Lavori di letteratura hanno osservato l’espressione dell'isocrona A del Recettore degli Androgeni (AR) in numerosi tessuti umani fetali e adulti. Tuttavia, ad oggi non è ancora stata caratterizzata la sua funzione/ruolo fisiologico o nella malattia. Questa isoforma è priva del tratto poliQ, ma mantiene la maggior parte della sequenza amminoacidica dell’isoforma più studiata ed espressa: l’AR-B. L'espressione di AR-A che, privo del tratto poliQ può ridurre la tossicità causata dalla mutazione della sequenza CAG pur mantenendo l’attività dell’isoforma B può essere un nuovo bersaglio terapeuti per la cura dell'atrofia muscolare spinale e bulbare. In questo contesto lo studio delle funzioni/attività dell’AR-A nel contesto fisiologico e di malattia sono necessarie per definirne la sicurezza.

Il recettore degli androgeni: isoforme e degradazione / R. Cristofani. ((Intervento presentato al convegno II Webinar sulla Malattia di Kennedy “Incontro con medici e ricercatori per parlare della malattia di Kennedy (SBMA)” tenutosi a On-line nel 2021.

Il recettore degli androgeni: isoforme e degradazione

R. Cristofani
2021

Abstract

Lavori di letteratura hanno osservato l’espressione dell'isocrona A del Recettore degli Androgeni (AR) in numerosi tessuti umani fetali e adulti. Tuttavia, ad oggi non è ancora stata caratterizzata la sua funzione/ruolo fisiologico o nella malattia. Questa isoforma è priva del tratto poliQ, ma mantiene la maggior parte della sequenza amminoacidica dell’isoforma più studiata ed espressa: l’AR-B. L'espressione di AR-A che, privo del tratto poliQ può ridurre la tossicità causata dalla mutazione della sequenza CAG pur mantenendo l’attività dell’isoforma B può essere un nuovo bersaglio terapeuti per la cura dell'atrofia muscolare spinale e bulbare. In questo contesto lo studio delle funzioni/attività dell’AR-A nel contesto fisiologico e di malattia sono necessarie per definirne la sicurezza.
Settore BIO/13 - Biologia Applicata
Il recettore degli androgeni: isoforme e degradazione / R. Cristofani. ((Intervento presentato al convegno II Webinar sulla Malattia di Kennedy “Incontro con medici e ricercatori per parlare della malattia di Kennedy (SBMA)” tenutosi a On-line nel 2021.
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