IRIS Institutional Research Information System - AIR Archivio Istituzionale della Ricerca
IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Milano.
AIR nasce in UNIMI nel 2006 con lo scopo di raccogliere, documentare e conservare le informazioni sulla produzione scientifica dell'Università degli Studi di Milano e costituisce di fatto l'Anagrafe della ricerca dell'Ateneo.
EnglishWe report the results of mutational analysis in the following genes: GJB1, MPZ, PMP22, EGR2, and LITAF/SIMPLE in 57 Charcot-Marie-Tooth (CMT) patients of Serbian origin without the PMP22 duplication. We found 10 different mutations in 14 CMT patients: 6 mutations in GJB1, 3 in MPZ, and 1 in PMP22. Five of six GJB1 mutations are reported for the first time, and the most frequent one appears to be a founder mutation in the Serbian population. No mutations were found in EGR2 or LITAF. Thus, GJB1 mutation analysis should be done in patients without the PMP22 duplication and male-to-male transmission of CMT.
| Titolo: | Acute idiopathic polyneuropathy after subcutaneous alemtuzumab (AL) therapy in chronic lymphocytic leukemia (CLL)patients |
| Autori: | |
| Parole Chiave: | CMT; GJB1; MPZ; Mutation; PMP22 |
| Settore Scientifico Disciplinare: | Settore MED/26 - Neurologia Settore MED/15 - Malattie del Sangue |
| Data di pubblicazione: | 2009 |
| Rivista: | |
| Tipologia: | Article (author) |
| Digital Object Identifier (DOI): | 10.1111/j.1529-8027.2009.00212.x |
| Appare nelle tipologie: | 01 - Articolo su periodico |
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