Diagnosi dell’infezione congenita di citomegalovirus (cCMV) tramite CMV DBS test in bambini sordi

Cytomegalovirus (CMV) is the most important congenital infection in human beings. Sensorineural hearing loss is the most usual consequence in congenital infection. Newborn auditory screening let us know to identify the majority of children suffering from bilateral or monolateral deafness very early. The CMV DBS test, based on the evidence by PCR test of viral DNA in newborn dried blood samples on Guthrie card, shows a sensibility of 99% and allows to diagnose congenital CMV infection in retrospectively. Within 2014-2017 the newborns that failed the auditory screening by TEOAE suffering from deafness evidenced by ABR test, were selected in this study: 85 newborns were affected by sensorineural hearing loss. 71 newborns were submitted to the DBS test: 71,8% were affected by bilateral deafness; 78,4% were affected by asymmetric deafness; 50,7% had a profound deafness; 7% (5/70) were affected by a congenital CMV infection.

Il citomegalovirus (CMV) è il più importante agente di infezione congenita dell’uomo; la sordità neurosensoriale in caso di infezione congenita è la più frequente conseguenza della stessa. Lo screening uditivo neonatale permette di identificare la maggioranza dei bambini con sordità bilaterale o monolaterale permanente molto precocemente. Il CMV DBS test, basato sulla evidenziazione, mediante PCR, del DNA virale nei campioni di sangue neonatale essiccato su Guthrie card presenta una sensibilità del 99% permettendo di porre la diagnosi di infezione congenita da CMV a posteriori. Nel periodo 2014-2017 i neonati che hanno fallito lo screening audiologico tramite TEOAE e con sordità confermata dei potenziali ABR sono stati arruolati nello studio: 85 bambini sono risultati affetti da ipoacusia neurosensoriale; per 71 (83,6%) di questi (età mediana 3,4 anni; interquartile; 3,3 anni) è stato possibile valutare l’eventuale presenza di CMV-DNA nei rispettivi campioni di DBS. Dei 71 bambini esaminati, 51 (71,8 %) presentavano sordità bilaterale, di questi 40 (78,4 %) avevano una asimmetria di soglia. Circa la metà 36 (50,7%) dei 71 bambini mostrava una sordità di grado grave/profondo (ABR soglia ≥70 dB). La presenza di cCMV è stata accertata nel 7% (5/71) dei bambini; la quota di bambini con sordità grave/profonda è statisticamente maggiore tra quelli risultati cCMV-positivi rispetto ai cCMV-negativi (100% vs 47%; p= 0,028).