Lo sviluppo delle piattaforme di sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) ha aperto nuovi scenari nella definizione del genoma delle cellule tumorali e ha permesso di acquisire una quantità enorme d’informazioni sul numero e il tipo di mutazioni presenti, e sulla loro distribuzione durante lo sviluppo della malattia. Il panorama che ne è emerso e che continua ad emergere è molto complesso e ha chiaramente evidenziato un’estrema eterogeneità genetica nei tumori. Questa eterogeneità si evidenzia sia a livello inter-tumorale, cioè fra tumori con origine tissutale diversa o fra tumori con la stessa origine in pazienti diversi, sia a livello intra-tumorale, cioè della singola neoplasia (Figura 17.1). Inoltre, è stato evidenziato che questa eterogeneità è dinamica. Si può, infatti, modificare nel tempo e nello spazio, soprattutto in seguito a pressioni ambientali esterne, quali, ad esempio, i trattamenti chemioterapici. In questa sezione discuteremo nel dettaglio questi aspetti.
Eterogeneità genomica nei tumori / C. Ronchini, E. Colombo, G.I. Dellino, P.G. Pelicci - In: Patologia generale & fisiopatologia generale. 1 / G.M. Pontieri ; [a cura di] F. Mainiero, R. Misasi, M. Sorice. - Riedizione. - [s.l] : Piccin, 2019. - ISBN 9788829929634. - pp. 455-470
Eterogeneità genomica nei tumori
E. ColomboSecondo
;G.I. DellinoPenultimo
;P.G. PelicciUltimo
2019
Abstract
Lo sviluppo delle piattaforme di sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) ha aperto nuovi scenari nella definizione del genoma delle cellule tumorali e ha permesso di acquisire una quantità enorme d’informazioni sul numero e il tipo di mutazioni presenti, e sulla loro distribuzione durante lo sviluppo della malattia. Il panorama che ne è emerso e che continua ad emergere è molto complesso e ha chiaramente evidenziato un’estrema eterogeneità genetica nei tumori. Questa eterogeneità si evidenzia sia a livello inter-tumorale, cioè fra tumori con origine tissutale diversa o fra tumori con la stessa origine in pazienti diversi, sia a livello intra-tumorale, cioè della singola neoplasia (Figura 17.1). Inoltre, è stato evidenziato che questa eterogeneità è dinamica. Si può, infatti, modificare nel tempo e nello spazio, soprattutto in seguito a pressioni ambientali esterne, quali, ad esempio, i trattamenti chemioterapici. In questa sezione discuteremo nel dettaglio questi aspetti.File | Dimensione | Formato | |
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