High frequency of exon 10 mutations in the NOTCH3 gene in Italian CADASIL families : phenotypic peculiarities / S. Bianchi, A. Rufa, M. Ragno, C. D'Eramo, F. Pescini, L. Pantoni, A. Cappelli, A. Perretti, E. Zicari, P. Zolo, D. Inzitari, M.T. Dotti, A. Federico. - In: JOURNAL OF NEUROLOGY. - ISSN 0340-5354. - 257:6(2010 Jun), pp. 1039-1042.

High frequency of exon 10 mutations in the NOTCH3 gene in Italian CADASIL families : phenotypic peculiarities

L. Pantoni;
2010

Adult; Aged; Aged, 80 and over; CADASIL; Cohort Studies; DNA Mutational Analysis; European Continental Ancestry Group; Family; Female; Humans; Italy; Male; Middle Aged; Pedigree; Receptor, Notch3; Receptors, Notch; Exons; Mutation; Phenotype; Neurology; Neurology (clinical)
Settore MED/26 - Neurologia
giu-2010
Article (author)
File in questo prodotto:
File Dimensione Formato  
10.1007%2Fs00415-010-5481-z.pdf

accesso riservato

Tipologia: Publisher's version/PDF
Dimensione 174.22 kB
Formato Adobe PDF
174.22 kB Adobe PDF   Visualizza/Apri   Richiedi una copia
Pubblicazioni consigliate

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/2434/551862
Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? 3
  • Scopus 10
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? 9
  • OpenAlex ND
social impact