Funzione Vestibolare nella sindrome di Alport : risultati preliminari

La sindrome di Alport è una malattia genetica caratterizzata da danno glomerulare renale progressivo con ematuria e proteinuria, fino all’insufficienza renale terminale, ipoacusia neurosensoriale progressiva bilaterale, e lesioni oculari (lenticono anteriore, retinopatia perimaculare). Presenta un’incidenza di 1/5.000 ed è responsabile dell’1-2% dei casi di insufficienza renale in Europa e dell’1% delle ipoacusie neurosensoriali congenite. In letteratura gli aspetti uditivi nella sindrome di Alport sono stati ampiamente studiati, tuttavia pochi lavori riportano dati sulla valutazione del sistema vestibolare. Nell’ambito dello screening audiologico di una popolazione affetta dalla sindrome, abbiamo pertanto avviato una parallela valutazione della funzione vestibolare: i nostri dati preliminari includono 21 pazienti. Tutti i soggetti sono stati sottoposti ad esame clinico della funzione vestibolare e ai seguenti esami: Stabilometria statica, VHIT (Video Head Impulse Test), VEMPs (Potenziali evocati vestibolari miogeni), VNG (Video-oculo-nistagmografia). Dagli accertamenti eseguiti, 3 pazienti presentavano una funzione vestibolare nella norma, 6 presentavano un'iporeflessia vestibolare sinistra; 12 presentavano iporeflessia vestibolare destra. Si tratta dei risultati preliminari di uno studio in evoluzione ma, alla luce di queste osservazioni, nei pazienti con sindrome di Alport, è possibile sospettare un frequente, seppur lieve, interessamento del sistema vestibolare. Non è chiaro un rapporto tra le differenti mutazioni genetiche e l’iporeflessia vestibolare, ma è possibile evidenziare una certa correlazione con l'ipoacusia, che sarebbe meritevole di un maggiore approfondimento. Nonostante le persone affette da sindrome di Alport non siano sintomatiche, sarebbe opportuno studiare la funzione dell’equilibrio di tutti i pazienti, al fine di inquadrare globalmente le condizioni del sistema uditivo, ed evitare che ulteriori insulti esterni possano portare ad una evidenza anche sintomatica, oltre che strumentale.