Discinesia ciliare primaria (DCP) e funzione uditiva

Scopo dello studio è stato quello di valutare la prevalenza delle complicanze audiologiche in un gruppo di soggetti affetti da DCP di età adulta, poiché la maggior parte degli studi riportati in letteratura riguarda l’età pediatrica. La DCP è una patologia congenita rara (~ 1: 20.000) in cui l’alterata funzione e/o struttura ciliare determinano una propensione ad infezioni ricorrenti del tratto respiratorio superiore ed inferiore. In particolare, la ridotta clearance mucociliare nella tuba di Eustachio, predispone ad episodi ricorrenti di otite media acuta e allo sviluppo di otite media secretiva. Abbiamo incluso nell’analisi 23 soggetti adulti (età media: 39.73 ± 14.49 anni, 12 F) con diagnosi di DCP, afferenti al Centro regionale per le Malattie Rare dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. E’ stata raccolta una dettagliata anamnesi mirata ad accertare la prevalenza di patologie e di pregressi interventi chirurgici del distretto ORL, sia durante l’infanzia che in età adulta. E’stata annotata l’obiettività ed i pazienti sono stati quindi sottoposti ad esecuzione di esame audiometrico, impedenzometrico, registrazione delle otoemissioni acustiche e a valutazione vestibolare. L’otite media secretiva durante l’infanzia è stata riportata dal 52 % dei soggetti, 20 su 23 hanno riferito episodi ricorrenti di otite, specialmente durante l’infanzia, nessuno ha subito interventi chirurgici a carico dell’orecchio e solo 2 pazienti hanno avuto un episodio di otite durante l’anno precedente tale valutazione. L’obiettività audiologica non ha mostrato perforazioni timpaniche; all’otoscopia 8 pazienti hanno presentato una membrana timpanica normale, 7 di aspetto opacato o di colore alterato e 4 di tipo ispessito; in 4 pazienti sono state visibili tasche di retrazione e membrane retratte come da timpanosclerosi. Nessuno aveva evidenza di colestesteatoma. Undici soggetti su 23 hanno mostrato una normale funzione uditiva, 11 un’alterazione di tipo trasmissivo, ed un paziente ha presentato un deficit neurosensoriale non correlato alla sindrome, per il quale porta abitualmente apparecchi acustici. Il riflesso stapediale bilaterale è risultato presente in tutti i casi di normoacusia e di timpanogramma di tipo A; il paziente con deficit neurosensoriale aveva un timpanogramma di tipo A, ma il riflesso stapediale era assente; nei restanti 11, 8 avevano un timpanogramma di tipo B e 3 di tipo C. I pazienti con alterazioni audiologiche di maggiore entità, con presenza di timpanogramma di tipo B o C, presentavano poliposi nasale ed esteso coinvolgimento delle cavità paranasali (totalità dei casi), oltre ad una maggiore prevalenza di pregressi interventi chirurgici rinosinusali. Le otoemissioni sono risultate presenti in 8 soggetti con timpanogramma di tipo A, mentre negli altri casi non sono state registrabili. Alla valutazione vestibolare, nessun soggetto ha presentato nistagmo spontaneo o evocato, né ha mostrato anomalie posturali; nessuno inoltre ha riportato vertigini all’anamnesi. Il nostro studio conferma la notevole prevalenza di otite media secretiva nella DCP durante l’infanzia, che richiede un trattamento precoce e adeguato per ridurre gli effetti della perdita uditiva sullo sviluppo del linguaggio; le alterazioni uditive spesso migliorano durante l’adolescenza, ma possono persistere, talora, anche in età adulta. Un monitoraggio delle complicanze audiologiche della sindrome è pertanto da effettuare, come suggerito anche da recenti linee guida, durante l’infanzia, al momento della diagnosi e 1-2 volte all’anno, e in età adulta, se le alterazioni uditive persistono.