Terapie cellulari/geniche

L’atassia di Friedreich (AF) è la forma più comune di atassia autosomica recessiva, causata da un'anomalia del gene localizzato nel locus q13-q21 del cromosoma 9 e che codifica per una proteina denominata fratassina (FXN). All’atassia di Friedreich è associata la presenza di un'area di espansione di triplette nucleotidiche (GAA) ripetute in un introne adiacente al gene FXN. Questa patologia degenerativa, che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale e periferico, insorge generalmente nell’età della pubertà e si manifesta inizialmente con un’andatura goffa. Le caratteristiche cliniche c.d. “tipiche” o “classiche”, della patologia comprendono essenzialmente 1) l’eredità autosomico-recessiva, 2) l’insorgenza prima dei 25 anni, 3) l’atassia degli arti e della marcia, 4) l’assenza di riflessi tendinei alle estremità inferiori, 5) l’evidenza elettrofisiologica di una neuropatia sensoriale assonale seguita da (nei 5 anni successivi all’insorgenza), 6) disartria, 7) areflessia a tutti gli arti, 8) perdita distale della sensibilità di posizione e della percezione della vibrazione, 9) risposta plantare in estensione, 10) debolezza piramidale della gambe. I fenomeni eziopatogenetici di questa patologioa sono riassunti nell’immagine che segue. Attualmente, non esiste un trattamento risolutivo specifico in grado di contrastare la progressione di questa malattia, in quanto l’eterogenea sintomatologia clinica -tra cui il coinvolgimento neurologico, la cardiomiopatia, le alterazioni muscolo-scheletriche, i disturbi metabolici- rende difficile la messa a punto di una terapia mirata. Inoltre, gli studi clinici esistenti sono prettamente di tipo farmacologico ed indirizzati ad un rallentamento della patologia.