L'iperacusia nella sindrome di Williams: una disfunzione della via efferente olivo-cocleare può esserne la causa?

La Sindrome di Williams è un disordine multisistemico caratterizzato da ritardo mentale, stenosi aortica sopravalvolare, bassa statura e facies caratteristica. I pazienti affetti frequentemente lamentano una “iperacusia”; in genere il fastidio intenso è indotto da suoni che vengono normalmente ben tollerati da tutti. Ad oggi poco è noto riguardo i meccanismi che sottendono questa ipersensibilità uditiva. Scopo di questo studio è verificare l’efficienza del sistema uditivo efferente ed in particolare del fascio olivo-cocleare mediale, la cui disfunzione è correlata ad una minor protezione dai suoni più intensi. Metodi. Sono stati studiati 10 soggetti affetti da S. di Williams (8- 24 anni; media:15) e 10 soggetti normali (9-24; media 15) secondo il seguente protocollo: Audiometria tonale e vocale, Impedenzometria, registrazione delle TEOAE basali (stimolo 80 dBSPL), test di inibizione controlaterale delle TEOAE (click lineare, intensità 65 dBSPL; inibizione controlaterale ottenuta con rumore bianco di 30 dBSL) ripetuto 3 volte. Risultati. Tutti i soggetti erano normoacusici (PTA pazienti: 11.06 dBHL, normali: 10.81 dBHL); i timpanogrammi erano tutti di tipo A ed i riflessi stapediali sempre presenti; le TEOAE basali sono state sempre evocate con risposta media di 13.34 dB a destra e 12.94 dB a sinistra nei pazienti e 17.01 dB a destra e 15.34 dB a sinistra nei normali. Un deficit di inibizione delle otoemissioni è emerso in 3 pazienti (1 au destro e 2 au sinistri) ed in nessun soggetto normale. Discussione e Conclusioni. La positività del test di inibizione delle otoemissioni acustiche evocate solo nei pazienti è indicativa di una possibile disfunzione del fascio olivo-cocleare mediale in soggetti affetti dalla Sindrome di Williams. Il numero limitato di casi positivi (3 orecchie di 3 soggetti) tuttavia non permette di affermare che il deficit del sistema efferente uditivo sia la causa della iperacusia. Dal momento che il fastidio è indotto da suoni di norma ben tollerati da tutti, più correttamente si dovrebbe parlare di “allodinia uditiva” e non di “iperacusia”; si potrebbe allora ipotizzare che alla base vi sia una “iperattività” della via uditiva centrale che solo occasionalmente determina una disfunzione del fascio olivo-cocleare.