L'iperacusia nella sindrome di Williams: una disfunzione della via efferente olivo-cocleare può esserne la causa?

Scopo dello studio: la sindrome di Williams è un disordine multisistemico caratterizzato da ritardo mentale, stenosi aortica sopravalvolare, bassa statura e facies caratteristica. I pazienti affetti frequentemente lamentano una iperacusia; in genere il fastidio intenso è indotto da suoni che vengono normalmente ben tollerati da tutti. Ad oggi poco è noto riguardo i meccanismi che sottendono questa ipersensibilità uditiva. Scopo di questo studio è verificare l'efficienza del sistema uditivo efferente ed in particolare del fascio olivo-cocleare mediale, la cui disfunzione è correlata ad una minor protezione dai suoni più intensi. Metodi: sono stati studiati 10 soggetti affetti da s. di Williams (8-24 anni; media: 15) e 10 soggetti normali (9-24; media 15) secondo il seguente protocollo: audiometria tonale e vocale, impedenzometria, registrazione delle TEOAE basali (stimolo 80 dB SPL), test di inibizione controlaterale delle TEOAE (click lineare, intensità 65 dB SPL, inibizione controlaterale ottenuta con rumore bianco di 30 dB SPL) ripetuto 3 volte. Risultati: tutti i soggetti erano normoacusici (PTA pazienti: 11.06 sB HL, norali: 10.81 dB HL); i timpanogrammi erano tutti di tipo A ed i riflessi stapediali sempre presenti; le TEOAE basali sono state sempre evocate con risposta media di 13.34 dB a destra e 12.94 dB a sinistra nei pazienti e 17.01 dB a destra e 15.34 dB a sinistra nei normali. Un deficit di inibizione delle otoemissioni è emerso in 3 pazienti (1 au destro e 2 au sinistri) ed in nessun soggetto normale. Discussione e Conclusioni. La positività del test di inibizione delle otoemissioni acustiche evocate solo nei pazienti è indicativa di una possibile disfunzione del fascio olivo-cocleare mediale in soggetti affetti da sindrome di Williams. Il numero limitato di casi positivi (3 orecchi di 3 soggetti) tuttavia non permette di affermare che il deficit del sistema efferente uditivo sia la causa dell'iperacusia. Dal momento che il fastidio è indotto da suoni di norma ben tollerati a tutti, più correttamente si dovrebbe parlare di "allodinia uditiva" e non di "iperacusia"; si potrebbe allora ipotizzare che alla base vi sia una "iperattività" della via uditiva centrale che solo occasionalmente determina una disfunzione del fascio olivo-cocleare.