Constitutional de novo deletion of the FBXW7 gene in a patient with focal segmental glomerulosclerosis and multiple primitive tumors

Roversi, G.; Picinelli, C.; Bestetti, I.; Crippa, M.; Perotti, D.; Ciceri, S.; Saccheri, F.; Collini, P.; Poliani, P.L.; Catania, S.; Peissel, B.; Pagni, F.; Russo, S.; Peterlongo, P.; Manoukian, S.; Finelli, P.

doi:10.1038/srep15454

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Multiple primary malignant neoplasms are rare entities in the clinical setting, but represent an important issue in the clinical management of patients since they could be expression of a genetic predisposition to malignancy. A high resolution genome wide array CGH led us to identify the first case of a de novo constitutional deletion confined to the FBXW7 gene, a well known tumor suppressor, in a patient with a syndromic phenotype characterized by focal segmental glomerulosclerosis and multiple primary early/atypical onset tumors, including Hodgkin's lymphoma, Wilms tumor and breast cancer. Other genetic defects may be associated with patient's phenotype. In this light, constitutional mutations at BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 and WT1 genes were excluded by performing sequencing and MLPA analysis; similarly, we ruled out constitutional abnormalities at the imprinted 11p15 region by methylation specific -MLPA assay. Our observations sustain the role of FBXW7 as cancer predisposition gene and expand the spectrum of its possible associated diseases.

Constitutional de novo deletion of the FBXW7 gene in a patient with focal segmental glomerulosclerosis and multiple primitive tumors / G. Roversi, C. Picinelli, I. Bestetti, M. Crippa, D. Perotti, S. Ciceri, F. Saccheri, P. Collini, P.L. Poliani, S. Catania, B. Peissel, F. Pagni, S. Russo, P. Peterlongo, S. Manoukian, P. Finelli. - In: SCIENTIFIC REPORTS. - ISSN 2045-2322. - 5(2015), pp. 15454.1-15454.8.

Titolo:	Constitutional de novo deletion of the FBXW7 gene in a patient with focal segmental glomerulosclerosis and multiple primitive tumors
Autori:	G. Roversi C. Picinelli BESTETTI, ILARIA CRIPPA, MILENA D. Perotti S. Ciceri F. Saccheri P. Collini P. L. Poliani S. Catania B. Peissel F. Pagni S. Russo P. Peterlongo S. Manoukian FINELLI, PALMA mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Parole Chiave:	Multidisciplinary
Settore Scientifico Disciplinare:	Settore MED/03 - Genetica Medica
Data di pubblicazione:	2015
Rivista:	SCIENTIFIC REPORTS
Tipologia:	Article (author)
Digital Object Identifier (DOI):	http://dx.doi.org/10.1038/srep15454
Appare nelle tipologie:	01 - Articolo su periodico

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Roversi G et al. Sci Rep. 2015 Oct 20;515454.pdf		Publisher's version/PDF		Open Access Visualizza/Apri

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http://hdl.handle.net/2434/336132

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