Why rare diseases?

Patients with rare diseases are awaiting an answer to their needs. Traditionally, however, research on rare diseases has been limited by the idea that it was too difficult to do and too little rewarding in terms of return of profit. This attitude has actually changed during the last decade, because it was realized that research on rare diseases may help finding solutions valid also for common conditions. Indeed, while we all invoke translational research as the way to adapt results of laboratory studies into therapeutic interventions for patients, rare diseases often need the opposite path: we observe rare patients in the clinical practice, then we find out that they have a genetic defect, and finally we reproduce the defect in an animal model to extend the observation further beyond the clinic. In the process we also learn a lot about the physiology and the pathology and have insight into the mechanisms of common diseases. In other words, studying a rare condition may enlighten the path to other discoveries and to break the boundaries between disciplines and specialities to provide solutions for the sake of the patients.

I pazienti affetti da malattie rare sono in attesa di una risposta ai loro bisogni. Tuttavia la ricerca sulle malattie rare è stata tradizionalmente limitata dall’idea che fosse troppo difficile da condurre e troppo poco remunerativa in termini di profitto. Questo atteggiamento è di fatto cambiato durante l’ultimo decennio, poiché si è realizzato che la ricerca sulle malattie rare può essere di aiuto nel trovare soluzioni valide anche per malattie comuni. Infatti, mentre la ricerca traslazionale viene classicamente intesa come il trasferimento dei risultati degli studi di laboratorio a interventi terapeutici, le malattie rare hanno spesso bisogno del percorso inverso: osserviamo i pazienti affetti da malattie rare nella pratica clinica, ne identifichiamo l’alterazione genica e la riproduciamo in un modello animale per estendere l’osservazione oltre la clinica. Durante il processo impariamo molto sulla fisiologia e la patologia e abbiamo una visione di insieme dei meccanismi delle malattie rare. In altre parole, lo studio di una situazione rara può portare alla luce un percorso che porta ad altre scoperte e superare i confini tra le diverse discipline per fornire soluzioni per la salute dei pazienti.