8p11 myeloproliferative syndrome with a novel t(7;8) translocation leading to fusion of the FGFR1 and TIF1 genes

Belloni, E.; Trubia, M.; Gasparini, P.; Micucci, C.; Tapinassi, C.; Confalonieri, S.; Nuciforo, P.; Martino, B.; Lo Coco, F.; Pelicci, P.G.; Di Fiore, P.P.

doi:10.1002/gcc.20144

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8p11 myeloproliferative syndrome (EMS) is a clinical-pathologic entity characterized by rearrangements involving the FGFR1 gene, which encodes a receptor tyrosine kinase. These rearrangements invariably lead to aberrant fusion proteins in which the kinase activity is constitutively turned on, with resulting oncogenic properties. In this article, we describe a new translocation in EMS, t(7;8)(q34;p11), in which the FGFR1 gene is fused to a previously unidentified partner, the TIF1 gene. We show that both the TIF1-FGFR1 and FGFR1-TIF1 fusion proteins have the potential to be translated as a result of the translocation. Thus, our data extend the involvement of FGFR1 in EMS and lend support to the concept that there is a precise correlation between genotype and phenotype in this disease

8p11 myeloproliferative syndrome with a novel t(7;8) translocation leading to fusion of the FGFR1 and TIF1 genes / E. Belloni, M. Trubia, P. Gasparini, C. Micucci, C. Tapinassi, S. Confalonieri, P. Nuciforo, B. Martino, F. Lo-Coco, P.G. Pelicci, P.P. Di Fiore. - In: GENES, CHROMOSOMES & CANCER. - ISSN 1045-2257. - 42:3(2005 Mar), pp. 320-325.

Titolo:	8p11 myeloproliferative syndrome with a novel t(7;8) translocation leading to fusion of the FGFR1 and TIF1 genes
Autori:	E. Belloni M. Trubia P. Gasparini C. Micucci C. Tapinassi S. Confalonieri P. Nuciforo B. Martino F. Lo Coco PELICCI, PIER GIUSEPPE (Penultimo) DI FIORE, PIER PAOLO (Ultimo) mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Parole Chiave:	8p11 myeloproliferative syndrome ; RNA translation ; Adult ; Article ; Case report ; Chromosome 8p ; Chromosome translocation 7 ; Clinical feature ; Correlation analysis ; Wnzyme activity ; Female ; Gene rearrangement ; Genotype ; Human ; Leukocyte count ; Myeloproliferative disorder ; Nucleotide sequence ; Phenotype ; Priority journal ; Reverse transcription polymerase chain reaction ; Symptom ; Fibroblast growth factor receptor 1 ; Gene product ; Hybrid protein ; Protein tif1 ; Unclassified drug
Settore Scientifico Disciplinare:	Settore MED/04 - Patologia Generale
Data di pubblicazione:	mar-2005
Rivista:	GENES, CHROMOSOMES & CANCER
Tipologia:	Article (author)
Digital Object Identifier (DOI):	http://dx.doi.org/10.1002/gcc.20144
Appare nelle tipologie:	01 - Articolo su periodico

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