La fibrosi cistica è caratterizzata da estrema eterogeneità genetica: sono più di mille le mutazioni ad oggi note. Vi sono fondamentalmente due tipologie di analisi genetica. La prima prevede la ricerca diretta di un numero variabile di mutazioni specifiche, le cui conseguenze cliniche sono note (I livello). La seconda utilizza sistemi di screening del gene, con sensibilità molto elevata, ma può individuare alterazioni nel gene dal significato poco chiaro, od anche ignoto, con conseguenti problemi di interpretazione del significato clinico del risultato (II livello). Attualmente sono disponibili kit commerciali di I livello per la ricerca di un numero limitato di mutazioni. Le categorie di candidati all’analisi genetica si caratterizzano per rischi di eterozigosi a priori diversi. Per alcune è ragionevole ipotizzare che un test genetico di I livello, mutazione-specifico, sia sufficiente a ridurre apprezzabilmente il rischio di presenza di mutazioni. Per altre, in particolare quando si presenti un rischio di coppia non trascurabile in relazione a positività in uno dei due, o quando il rischio a priori sia alto, potrebbe essere indicato approfondire con sistemi di screening rapido del gene. Di fatto, negli ultimi anni si è avuta un’escalation dell’offerta e della richiesta di analisi avanzate. Il desiderio di ottenere comunque la massima sensibilità di test disponibile sta rendendo sempre più diffuso l’utilizzo di analisi di II livello, complesse e non prive di effetti collaterali. I laboratori di genetica molecolare, in assenza di chiare linee guida di riferimento, non hanno ancora adottato strategie comuni nella tipologia d’intervento. Obiettivi della Commissione sono: 1. Delineare per categorie di utenti e per situazioni l’indicazione al tipo di test genetico per fibrosi cistica. 2. Creare un documento di riferimento per le indicazioni all’uso delle varie tipologie di analisi genetica per fibrosi cistica.

A ciascuno il suo test : un progetto per ottimizzare l'utilizzo dell'analisi genetica per Fibrosi Cistica / C. Castellani, F. Lalatta, D. Neri, G. Novelli, A. Piccinini, M. Seia, F. Torricelli. ((Intervento presentato al 6. convegno Congresso SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) tenutosi a Verona nel 24-27 settembre 2003.

A ciascuno il suo test : un progetto per ottimizzare l'utilizzo dell'analisi genetica per Fibrosi Cistica

A. Piccinini;
2003

Abstract

La fibrosi cistica è caratterizzata da estrema eterogeneità genetica: sono più di mille le mutazioni ad oggi note. Vi sono fondamentalmente due tipologie di analisi genetica. La prima prevede la ricerca diretta di un numero variabile di mutazioni specifiche, le cui conseguenze cliniche sono note (I livello). La seconda utilizza sistemi di screening del gene, con sensibilità molto elevata, ma può individuare alterazioni nel gene dal significato poco chiaro, od anche ignoto, con conseguenti problemi di interpretazione del significato clinico del risultato (II livello). Attualmente sono disponibili kit commerciali di I livello per la ricerca di un numero limitato di mutazioni. Le categorie di candidati all’analisi genetica si caratterizzano per rischi di eterozigosi a priori diversi. Per alcune è ragionevole ipotizzare che un test genetico di I livello, mutazione-specifico, sia sufficiente a ridurre apprezzabilmente il rischio di presenza di mutazioni. Per altre, in particolare quando si presenti un rischio di coppia non trascurabile in relazione a positività in uno dei due, o quando il rischio a priori sia alto, potrebbe essere indicato approfondire con sistemi di screening rapido del gene. Di fatto, negli ultimi anni si è avuta un’escalation dell’offerta e della richiesta di analisi avanzate. Il desiderio di ottenere comunque la massima sensibilità di test disponibile sta rendendo sempre più diffuso l’utilizzo di analisi di II livello, complesse e non prive di effetti collaterali. I laboratori di genetica molecolare, in assenza di chiare linee guida di riferimento, non hanno ancora adottato strategie comuni nella tipologia d’intervento. Obiettivi della Commissione sono: 1. Delineare per categorie di utenti e per situazioni l’indicazione al tipo di test genetico per fibrosi cistica. 2. Creare un documento di riferimento per le indicazioni all’uso delle varie tipologie di analisi genetica per fibrosi cistica.
A ciascuno il suo test : un progetto per ottimizzare l'utilizzo dell'analisi genetica per Fibrosi Cistica / C. Castellani, F. Lalatta, D. Neri, G. Novelli, A. Piccinini, M. Seia, F. Torricelli. ((Intervento presentato al 6. convegno Congresso SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) tenutosi a Verona nel 24-27 settembre 2003.
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