La nefropatia in corso di malattia di Anderson-Fabry: nuove raccomandazioni sulla diagnosi, il follow up e la terapia

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia ereditaria legata al cromosoma X che causa il deficit totale o parziale dell’enzima alfa galattosidasi A con conseguente accumulo di glicosfingolipidi in vati tessuti ed organi. Ciò determina una malattia multi sistemica con prevalente interessamento renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale e periferico. I numerosi studi eseguiti su tale malattia negli ultimi anni hanno consentito un notevole miglioramento delle conoscenze sui principali aspetti della malattia come la diagnosi, la gestione del paziente e la terapia. Allo stato attuale infatti la terapia enzimatica sostitutiva ha dimostrato di essere in grado di modificare il decorso naturale della malattia, in particolar modo tanto più la diagnosi è tempestiva e la terapia è impostata precocemente. Pur tuttavia, la malattia di Fabry rimane una malattia di difficile diagnosi, e in cui alcuni aspetti come la gestione del paziente affetto, della femmina eterozigote o l’inizio della terapia enzimatica sono ancora controversi. Al fine quindi di aggiornare precedenti raccomandazioni nazionali si è costituito un gruppo di lavoro (Anderson-Fabry DiseaseItalian Board) con lo scopo di raggiungere un consensus multidisciplinare, coinvolgendo nefrologi, cardiologi, genetisti, pediatri e neurologi, sul tema del management clinico-terapeutico della malattia. Il gruppo di lavoro nefrologico in particolare, ha portato alla definizione di una serie di raccomandazioni che rappresentano l’oggetto di tale pubblicazione e che possono rappresentare un valido strumento nelle mani sia di clinici esperti della malattia ma anche di medici con limitata esperienza per la definizione diagnostica, la gestione clinica e la terapia della malattia di Anderson-Fabry.