Introduzione: la discinesia ciliare primaria (PCD) è una malattia polmonare rara (incidenza 1:15.000), ma con complicanze serie. La diagnosi precoce e il conseguente inizio del trattamento sono importanti per prevenire il danno polmonare. Lo scopo di questo studio è di valutare se la presenza di situs inversus e il tipo di sintomatologia iniziale siano correlati all'età di diagnosi. Metodi: questo studio preliminare fa parte di uno studio multicentrico italiano sulla PCD. Tale studio è basato sulla raccolta dati tramite una scheda paziente appositamente sviluppata. Risultati: finora sono state raccolte 84 schede-paziente provenienti da tutta Italia di bambini affetti da PCD. Degli 84 bambini, 39 maschi (46%) e 45 femmine (54%), 38 presentano situs inversus (45%). L'età di diagnosi è risultata: 0-3 anni in 27 (32%), 4-6 anni in 18 (12%),7-9 anni in 15 (13%), 10-12 anni in 14 (13%), 12-15 anni in 6 (4%), 16-18 anni in 3 (13%). L'età media di diagnosi è 70 mesi, che si abbassa a 60 mesi nei bambini con situs inversus rispetto a 82 mesi nei pazienti con situs solitus (p=0,043). La presenza di distress respiratorio alla nascita risulta associato ad un'età di diagnosi inferiore a 60 mesi (p=0,024). Nei bambini con età di diagnosi maggiore di 60 mesi vi è una maggior prevalenza di bronchiectasie (p<0.0001) e di broncopolmoniti ricorrenti (p=0.006). L'età media dei bambini con bronchiectasie risulta 101 ±49.7 mesi rispetto a 41 ±20.1 mesi nei bambini senza. Discussione: l'età media di diagnosi dimostra che attualmente in Italia purtroppo la PCD viene diagnostica in età scolare, età in cui posso già essere presenti le complicanze della malattia come le bronchiectasie. Infatti, nei bambini in cui la diagnosi era stata più tardiva, vi era una maggior prevalenza di bronchiectasie. Sintomi come dis¬tress respiratorio alla nascita e BPN ricorrenti dovrebbero suggerire una possibile PCD. Ricerca finanziata dal Ministero della Salute (RF-VEN-2008-1201767)
Sintomi e complicanze correlate all'età di diagnosi nella discinesia ciliare primaria (PCD) = Symptoms and complications related to time of diagnosis in primary ciliary dyskinesia / S. Calgaro, D. Snijders, S. Quartesan, M.E. Di Cicco, D. Girosi, M. Silvestri, E. Baldo, A. Bon, L. Brunetti, L. Caminiti, F. Cardinale, S. Cazzato, R. Cutrera, F. De Benedictis, G. Dinella, E. Lomabardi, S. Montella, R. Padoan, G. Piatti, V. Ragazzo, T. Salerno, F. Sperlì, N. Ullmann, A. Kantar, A.M. Cangiotti, M.M. De Santi, M. Pifferi, G.A. Rossi, A. Barbato. - In: PNEUMOLOGIA PEDIATRICA. - 13:52(2013 Dec), pp. 22-24. ((Intervento presentato al 17. convegno Congresso nazionale della Società italiana per le malattie respiratorie infantili (SIMRI) tenutosi a Bolzano nel 2013.
Sintomi e complicanze correlate all'età di diagnosi nella discinesia ciliare primaria (PCD) = Symptoms and complications related to time of diagnosis in primary ciliary dyskinesia
G. Piatti;
2013
Abstract
Introduzione: la discinesia ciliare primaria (PCD) è una malattia polmonare rara (incidenza 1:15.000), ma con complicanze serie. La diagnosi precoce e il conseguente inizio del trattamento sono importanti per prevenire il danno polmonare. Lo scopo di questo studio è di valutare se la presenza di situs inversus e il tipo di sintomatologia iniziale siano correlati all'età di diagnosi. Metodi: questo studio preliminare fa parte di uno studio multicentrico italiano sulla PCD. Tale studio è basato sulla raccolta dati tramite una scheda paziente appositamente sviluppata. Risultati: finora sono state raccolte 84 schede-paziente provenienti da tutta Italia di bambini affetti da PCD. Degli 84 bambini, 39 maschi (46%) e 45 femmine (54%), 38 presentano situs inversus (45%). L'età di diagnosi è risultata: 0-3 anni in 27 (32%), 4-6 anni in 18 (12%),7-9 anni in 15 (13%), 10-12 anni in 14 (13%), 12-15 anni in 6 (4%), 16-18 anni in 3 (13%). L'età media di diagnosi è 70 mesi, che si abbassa a 60 mesi nei bambini con situs inversus rispetto a 82 mesi nei pazienti con situs solitus (p=0,043). La presenza di distress respiratorio alla nascita risulta associato ad un'età di diagnosi inferiore a 60 mesi (p=0,024). Nei bambini con età di diagnosi maggiore di 60 mesi vi è una maggior prevalenza di bronchiectasie (p<0.0001) e di broncopolmoniti ricorrenti (p=0.006). L'età media dei bambini con bronchiectasie risulta 101 ±49.7 mesi rispetto a 41 ±20.1 mesi nei bambini senza. Discussione: l'età media di diagnosi dimostra che attualmente in Italia purtroppo la PCD viene diagnostica in età scolare, età in cui posso già essere presenti le complicanze della malattia come le bronchiectasie. Infatti, nei bambini in cui la diagnosi era stata più tardiva, vi era una maggior prevalenza di bronchiectasie. Sintomi come dis¬tress respiratorio alla nascita e BPN ricorrenti dovrebbero suggerire una possibile PCD. Ricerca finanziata dal Ministero della Salute (RF-VEN-2008-1201767)
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