Anomalie utrastrutturali in pazienti affetti da PCD in una coorte italiana : uno studio preliminare

Introduzione: la diagnosi di discinesia ciliare primaria (PCD) necessita di una valutazione e della morfologia ciliare, sia dell'analisi ultrastrutturale tramite microscopia elettronica (EM). Attualmente non esiste un gold standard e non è stato definito un protocollo standardizzato. Per giungere alla diagnosi vengono integrati sia i test diagnostici che la storia clinica del paziente. Questo studio preliminare ha lo scopo di correlare le anomalie ultrastrutturali all'attività ciliare. Metodi: questo studio preliminare fa parte di uno studio multicentrico italiano sulla PCD. Tale studio è basato sulla raccolta dati tramite una scheda paziente appositamente sviluppata. Risultati: Abbiamo valutato 124 pazienti con PCD, di cui 84 bambini e 40 adulti. L'anomalia ultrastrutturale più frequente è l'assenza o accorciamento di entrambi i bracci di dineina (IDA+ODA 40.7%); in 11 paziente non è stato possibile classificare l'anomalia. Le altre anomalie riscontrate sono: anomalie del braccio interno (IDA 19.5%), anomalie del braccio esterno (ODA 20.4%), anomalie del complesso centrale (11.5%), aplasia (3.5%), deficit dell'orientamento (0.9%); in 4 casi (3.5%) non sono state riscontrate anomalie ultrastrutturali. L'attività ciliare è correlata alle anomalie ultrastrutturali che risulta assente nel 66% dei pazienti affetti da anomalie di ODA e nel 62% con anomalie di IDA+ODA (p=0.007). Conclusioni: le anomalie dei bracci di dineina è il difetto più frequente della PCD. L'anomalia ultrastrutturale che coinvolge il braccio esterno è associata ad un'attività ciliare molto ridotta e spesso assente. L'analisi della motilità ciliare con microscopia ottica può quindi fornire indicazioni preliminari sul tipo di alterazione ultrastrutturale presente. Ricerca finanziata dal Ministero della Salute (RF-VEN-2008-1201767)