Valutazione audiologica in pazienti affetti da discinesia ciliare primaria

La Discinesia Ciliare Primaria (DCP) è una malattia ereditaria rara (prevalenza circa 1:20.000), caratterizzata da un deficit della clearance mucociliare che determina diverse manifestazioni cliniche, spesso presenti già dai primi giorni di vita, soprattutto infezioni respiratorie ricorrenti a carico delle alte e basse vie aeree. L'otite media cronica, la timpanosclerosi e la rinosinusite cronica sono manifestazioni molto comuni. Classicamente, la malattia è correlata ad alterazioni delle cilia mobili che hanno una configurazione assonemale 9+2. Tuttavia, poiché recentemente è stato osservato che in alcune allopatie possono coesistere alterazioni delle cilia mobili con alterazioni delle cilia con funzione sensoriale, scopo dello studio è stato quello di esaminare le manifestazioni otologiche presenti in un gruppo di soggetti affetti da DCP e di valutare la funzionalità delle cellule ciliate esterne dell'orecchio. Pazienti e metodi: sono stati esaminati 19 soggetti (4 in età pediatrica, 15 adulti), età media 31.15*118.03 ann'- E' stata raccolta un'accurata anamnesi, con particolare riguardo alla presenza o meno di otiti ricorrenti, di ipoacusia e di pregressi interventi chirurgici di tipo audiologico. Tutti i soggetti sono stati sottoposti ad esame audiometrico e, in caso di timpanogramma di tipo A, allo studio delle otoemissioni. Risultati: la maggior parte dei soggetti (15/19) aveva un'anamnesi positiva per la presenza di otiti ricorrenti, specialmente durante l'infanzia; 9/19 soggetti avevano un deficit trasmissivo, mentre nei rimanenti 10 soggetti è stato riscontrato un timpanogramma di tipo A; in questo sottogruppo, le otoemissioni sono risultate assenti in 4 soggetti; 2 di essi hanno presentato un lievissimo deficit neurosensoriale, senza alcun elemento di rischio all'anamnesi. Discussione: la mancanza delle otoemissioni è indicativa di una disfunzione delle cellule ciliate esterne dell'orecchio; tale reperto potrebbe pertanto suggerire come la DCP sia in realtà una ciliopatia complessa che può talora interessare anche altri tipi di cellule ciliate oltre quelle dell'apparato respiratorio.