Il percorso diagnostico

Sono stati discussi i principali test diagnostici utilizzati nell'inquadramento e nella diagnosi della malattia rara, Discinesia Ciliare Primaria. In questa malattia, la misurazione dell'ossido nitrico nasale (nNO) è caratterizzata da valori molto bassi (< 100 ppb) e può essere effettuata anche nei bambini, a partire dai 5 anni di età. Lo studio del battito ciliare viene effettuato al microscopio ottico dotato di dispositivo interferenziale di Nomasky e prevede la valutazione della frequenza del battito ciliare (CBF) e del pattern di movimento (CBP): in questa malattia, spesso il battito ciliare è notevolmente ridotto o assente. La valutazione al microscopio elettronico delle cilia respiratorie consente di definire il tipo di alterazione presente nella struttura interna delle cilia stesse. Infine l'esame genetico viene effettuato su un campione di sangue per lo studio delle mutazioni su un pannello di geni che si ritengono coinvolti nella malattia e che codificano per alcune proteine presenti nelle cilia o coinvolte nell'assemblaggio di queste strutture specializzate.