Nella diagnosi di sordità la genetica riveste una posizione molto importante. Più del 50% delle sordità sono di origine genetica. Dopo una premessa storica viene illustrata la funzione del DNA e le conseguenze delle sue mutazioni. Vengono analizzate le più rilevanti sindromi genetiche correlate alla sordità e l'iter diagnostico effettuato dal genetista clinico.

Le sordità da causa genetica / P. Castorina, U. Ambrosetti - In: Audiologia protesica / [a cura di] U. Ambrosetti, F. Di Berardino, L. Del Bo. - Torino : Minerva Medica, 2014 Sep 01. - ISBN 9788877118035. - pp. 169-186

Le sordità da causa genetica

U. Ambrosetti
Secondo
2014

Abstract

Nella diagnosi di sordità la genetica riveste una posizione molto importante. Più del 50% delle sordità sono di origine genetica. Dopo una premessa storica viene illustrata la funzione del DNA e le conseguenze delle sue mutazioni. Vengono analizzate le più rilevanti sindromi genetiche correlate alla sordità e l'iter diagnostico effettuato dal genetista clinico.
Genetica della sordità; La cellula; Sordità ereditarie dominati; Sordità recessive; Sordità legate al cromosoma X; Sordità mitocondriali; Indagini molecolari; La figura del genetista/audiologo; Sordità sindromiche; La consulenza genetica
Settore MED/32 - Audiologia
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