Nella diagnosi di sordità la genetica riveste una posizione molto importante. Più del 50% delle sordità sono di origine genetica. Dopo una premessa storica viene illustrata la funzione del DNA e le conseguenze delle sue mutazioni. Vengono analizzate le più rilevanti sindromi genetiche correlate alla sordità e l'iter diagnostico effettuato dal genetista clinico.
Le sordità da causa genetica / P. Castorina, U. Ambrosetti - In: Audiologia protesica / [a cura di] U. Ambrosetti, F. Di Berardino, L. Del Bo. - Torino : Minerva Medica, 2014 Sep 01. - ISBN 9788877118035. - pp. 169-186
Le sordità da causa genetica
U. AmbrosettiSecondo
2014
Abstract
Nella diagnosi di sordità la genetica riveste una posizione molto importante. Più del 50% delle sordità sono di origine genetica. Dopo una premessa storica viene illustrata la funzione del DNA e le conseguenze delle sue mutazioni. Vengono analizzate le più rilevanti sindromi genetiche correlate alla sordità e l'iter diagnostico effettuato dal genetista clinico.
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