Etiology of childhood sensorineural hearing loss: the impact of Congenital Cytomegalovirus Infection and GJB2 gene mutations

La sordità neurosensoriale bilaterale nei bambini, è la causa più frequente di anomalie sensoriale e cognitive. Le cause più frequenti sono le mutazioni geniche e l’infezione congenita da citomegalovirus (cCMV). Sono stati valutati 252 soggetti giunti per sospetta sordità presso l’ambulatorio pediatrico dell’U.O.S.D. di Audiologia della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, con una soglia uditiva maggiore di 20 dB. HL, quale media per le frequenze 0,5-1-2 Hz., dato confermato dall’esecuzione di ABR clinico, Di questi 96 sono stati sottoposti a valutazione genetica e a CMV DBS test per la ricerca del DNA virale testando, a posteriori, il sangue periferico prelevato alla nascita ed adsorbito su Guthrie card. 16 soggetti sono risultati affetti da cCMV, il CMV DBStest ha fornito nel 19% bassa positività, 19% moderata positività, 62% elevata positiva, questi ultimi nell’80% presentavano una sordità bilaterale profonda. 41 soggetti hanno presentato una mutazione a carico del gene GJB2, di cui il 66% era 35del G, questi soggetti nell’85% dei casi presentavano sordità profonda.