Sindrome di Gorlin-Goltz : diagnosi precoce e gestione terapeutica multidisciplinare

The aim of this work is to underline the importance of the dentist in the contribution to the early diagnosis of Gorlin-Goltz Syndrome (GGS), avoiding and preventing so the orofacial and systemic complications, and to determine a proper dental and surgical protocol. 21 GGS patients, 5-14 years of age, (mean age of 8,2 years) 12 females, 9 males, had undergone to a multidisciplinary treatment. In 8 cases the GGS has been detected by orthodontists. The GGS or Basal Cell Naevus Syndrome is a generalized disorder with autosomal dominant inheritance and variable expressivity. The main symptoms are: recurrent multiple jaw keratocysts and basal cell naevi of the skin. Other characteristic signs are: paget-like cranial appearance, wide flat nose, craniofacial asymmetry, hypertelorism, prognatism, costo-vertebral deformities, falx-cerebri calcificated, hyphoscoliosis, palmo-plantar hyperkeratosis. Diagnosis of the syndrome in childhood has been of great importance, because the early treatment contributed to avoid and reduce destruction of the jawbones and prevented severe complications in other organs. The dentists have a great responsability to detect GGS, finding signs through the radiographs used in dentistry. The approach must be multidisciplinary between different specialists of Dentistry and Medicine, for prevention of severe malocclusions, craniofacial and systemic tumors.

Lo scopo di questo lavoro è sottolineare l’importanza dell’odontoiatra nel diagnosticare e nel trattare precocemente la Sindrome di Gorlin-Goltz (S.G.G.) per prevenire le gravi conseguenze odontostomatologiche, psicologiche, oculari e le trasformazioni maligne delle lesioni cutanee e delle cheratocisti. La S.G.G. è un’affezione ereditaria relativamente rara, che colpisce in ugual misura i due sessi, dovuta a un gene autosomico dominante con alta penetranza, in cui a nevi basocellulari cutanei multipli si associano altre manifestazioni cutanee, cheratocisti dei mascellari, alterazioni scheletriche, anomalie del sistema nervoso, dell’apparato visivo e genitale. Tra le manifestazioni cliniche orali e cranio facciali si evidenzia: cheratocisti mandibolari molto frequenti, più rare le cisti mascellari, denti ritenuti, eruzione ritardata, ipoplasia dello smalto, ipoplasia del mascellare, appiattimento del terzo medio della faccia, prognatismo mandibolare, caratteristica facies pagetoide con fronte arcuata, sporgenza delle ossa frontali e parietali, radice nasale allargata, ipertelorismo. I pazienti devono essere inclusi in un programma di visite periodiche di controllo radiografico ogni sei mesi, essendo le cheratocisti caratterizzate da elevata percentuale di recidiva. Risulta così importante la diagnosi precoce e la collaborazione multidisciplinare tra le varie branche specialistiche per ideare un corretto protocollo terapeutico