Le neoplasie mieloproliferative ( MPN), comprendenti la Policitemia vera (PV), la Trombocitemia essenziale (TE) e la Mielofibrosi idiopatica (MFI), sono disordini clonali Philadelphia negativi caratterizzati, nel 20% dei casi, da anomalie cromosomiche ricorrenti. La trisomia 9 rappresenta la seconda anomalia cromosomica più frequente nelle MPN dopo la delezione 20q. Abbiamo eseguito l’analisi citogenetica su aspirato midollare di una casistica monocentrica di 325 pazienti affetti da MPN; tutti i pazienti sono risultati Ph-, la trisomia 9 è stata riscontrata in 13 pazienti (9 affetti da PV e 4 da TE), in 10 casi come unica anomalia cromosomica, in un caso associata a trisomia 8 e in 2 casi in un cariotipo più complesso. Sono state analizzate le caratteristiche cliniche e di laboratorio e l’evoluzione di malattia, al fine di individuare se tale anomalia citogenetica avesse delle particolari stigmate. I pazienti sono stati seguiti regolarmente per un periodo medio di 10,6 anni (range 1- 23 anni). L’età media alla diagnosi era 62 anni e il rapporto M:F di 1,2:1. I dati di laboratorio mostravano un valore medio di emoglobina di 16,7 g/dl, un numero medio di globuli bianchi di 9657/mmc, mentre la conta piastrinica media era di 690000/mmc. Il dosaggio dell’ eritropoietina serica è risultato ridotto in tutti i pazienti e tutti presentavano la mutazione JAK2 V617F (carica allelica media 47,1%). E’ interessante notare che nei pazienti affetti da TE, i valori di emoglobina alla diagnosi, pur non essendo sufficienti per porre diagnosi di PV erano comunque ai limiti superiori di norma. Dei 4 pazienti con TE, 3 (75%) sono evoluti a distanza di anni in PV, evento relativamente raro. I dati ottenuti evidenziano una maggior frequenza della trisomia 9 nei pazienti con PV rispetto alle altre neoplasie mieloproliferative ed inoltre sottolineano come i pazienti con TE portatori di tale alterazione citogenetica, abbiano un fenotipo simil-PV e un aumentato rischio di evoluzione in franca PV. Non è stata osservata trisomia 9 nelle Mielofibrosi. E’ inoltre da segnalare che sul braccio corto del cromosoma 9 è stato mappato il gene JAK-2, gene che risulta mutato frequentemente nelle MPN Ph- e soprattutto nelle PV di cui rappresenta un marker molecolare.

Trisonomia 9 in pazienti affetti da MPN PH-: aspetti clinici e laboratoristici / M.G. Grimoldi, G. Bulfamante, A. Cortelezzi, A. Benevento, P. Bianchi, S. Buiatiotis, C. de Philippis, R. Malgara, A. Patrizi, T. Radice, A. Iurlo. ((Intervento presentato al 14. convegno Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana tenutosi a Milano nel 2011.

Trisonomia 9 in pazienti affetti da MPN PH-: aspetti clinici e laboratoristici

M.G. Grimoldi
Primo
;
G. Bulfamante
Secondo
;
A. Cortelezzi;
2011-11-13

Abstract

Le neoplasie mieloproliferative ( MPN), comprendenti la Policitemia vera (PV), la Trombocitemia essenziale (TE) e la Mielofibrosi idiopatica (MFI), sono disordini clonali Philadelphia negativi caratterizzati, nel 20% dei casi, da anomalie cromosomiche ricorrenti. La trisomia 9 rappresenta la seconda anomalia cromosomica più frequente nelle MPN dopo la delezione 20q. Abbiamo eseguito l’analisi citogenetica su aspirato midollare di una casistica monocentrica di 325 pazienti affetti da MPN; tutti i pazienti sono risultati Ph-, la trisomia 9 è stata riscontrata in 13 pazienti (9 affetti da PV e 4 da TE), in 10 casi come unica anomalia cromosomica, in un caso associata a trisomia 8 e in 2 casi in un cariotipo più complesso. Sono state analizzate le caratteristiche cliniche e di laboratorio e l’evoluzione di malattia, al fine di individuare se tale anomalia citogenetica avesse delle particolari stigmate. I pazienti sono stati seguiti regolarmente per un periodo medio di 10,6 anni (range 1- 23 anni). L’età media alla diagnosi era 62 anni e il rapporto M:F di 1,2:1. I dati di laboratorio mostravano un valore medio di emoglobina di 16,7 g/dl, un numero medio di globuli bianchi di 9657/mmc, mentre la conta piastrinica media era di 690000/mmc. Il dosaggio dell’ eritropoietina serica è risultato ridotto in tutti i pazienti e tutti presentavano la mutazione JAK2 V617F (carica allelica media 47,1%). E’ interessante notare che nei pazienti affetti da TE, i valori di emoglobina alla diagnosi, pur non essendo sufficienti per porre diagnosi di PV erano comunque ai limiti superiori di norma. Dei 4 pazienti con TE, 3 (75%) sono evoluti a distanza di anni in PV, evento relativamente raro. I dati ottenuti evidenziano una maggior frequenza della trisomia 9 nei pazienti con PV rispetto alle altre neoplasie mieloproliferative ed inoltre sottolineano come i pazienti con TE portatori di tale alterazione citogenetica, abbiano un fenotipo simil-PV e un aumentato rischio di evoluzione in franca PV. Non è stata osservata trisomia 9 nelle Mielofibrosi. E’ inoltre da segnalare che sul braccio corto del cromosoma 9 è stato mappato il gene JAK-2, gene che risulta mutato frequentemente nelle MPN Ph- e soprattutto nelle PV di cui rappresenta un marker molecolare.
Settore MED/08 - Anatomia Patologica
Settore MED/15 - Malattie del Sangue
Trisonomia 9 in pazienti affetti da MPN PH-: aspetti clinici e laboratoristici / M.G. Grimoldi, G. Bulfamante, A. Cortelezzi, A. Benevento, P. Bianchi, S. Buiatiotis, C. de Philippis, R. Malgara, A. Patrizi, T. Radice, A. Iurlo. ((Intervento presentato al 14. convegno Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana tenutosi a Milano nel 2011.
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