Sindrome di Silver-Russel

Aim of the work. The aim of this study is to underline the importance of the dentist’s role in diagnosing and treating patients affected by Silver-Russel syndrome and in preventing severe dentofacial and general medical consequences. Material and methods. The Silver-Russell syndrome is a growth disorder with prenatal onset, postnatal growth deficiency, arms, legs, head or truncal asymmetry, short stature, craniofacial disproportion with small triangular face and downturned mouth corners, and clinodactylous fifth fingers. The syndrome is genetically heterogenous: maternal uniparental disomy of chromosome 7 has been demonstrated in 70 % of cases. In 4 % of the cases investigated, the mother and both maternal parents were very short. The possibility that submicroscopic duplications including GRB10 are a more general cause of Silver-Russell syndrome is still being investigated. Mandibular body size and dental age were significantly smaller than in healthy children od the same height and this supports the hypothesis of physiological growth hormone deficiency. Results. The treatment with recombinant growth hormone (rhGH) had a significant influence on acceleration of stature gain, but did not have a positive effect on tooth formation and development. Conclusion. The focus of intervention in cases of Silver-Russell syndrome should be to reduce negative parent-child interactions and reduce parental anxiety about feeding, growth and weight. Interdisciplinary dental and medical appraoch is the one which can grant the best long term results.

Scopo del lavoro. Lo scopo di questo lavoro è sottolineare l’importanza dell’odontoiatra nel trattare precocemente i pazienti affetti da sindrome di Silver-Russel per prevenire le potenziali conseguenze odontostomatologiche, psicologiche, endocrine, ginecologiche e renali. Materiali e Metodi. La sindrome di Silver-Russel è un disordine genetico che coinvolge la crescita e lo sviluppo prenatale e postnatale e causa deformità e asimmetrie craniofacciali, una caratteristica facies triangolare, ipoplasia mandibolare, microdonzia, ipoplasia dello smalto, malocclusioni dentali e scheletriche, ritardato o mancato sviluppo di braccia, gambe e testa, asimmetria del tronco, bassa statura, clinodattilia e brachimesofalangia del quinto dito. La sindrome è geneticamente eterogenea: il 70% dei casi analizzati ha presentato una disomia uniparentale materna del cromosoma 7, un’altra possibile causa potrebbe essere la duplicazione del gene recettore della crescita della proteina 10 (GRB 10). Risultati. Il trattamento odontoiatrico precoce è finalizzato a migliorare nutrizione, fonesi e fattori psicologici in organismi in cui il ripristino della funzione masticatoria induce benefici per lo sviluppo del piccolo paziente. La terapia con un ormone GH umano ricombinante (rhGH) ha contribuito ad aumentare la crescita ossea e, di conseguenza, la statura ma non sono stati ancora riscontrati risultati positivi nei confronti del ritardato sviluppo dentale. Conclusioni. L’intervento nei casi di sindrome di Silver-Russel dovrebbe essere volto a ridurre le interazione negative tra genitori e bambino. E’ stato inoltre stabilito un protocollo terapeutico che prevede diagnosi e terapia precoci, prevenzione e profilassi, fase riabilitativa che segue la crescita ossea del paziente, soluzioni protesiche definitive. L’interdisciplinarietà tra diverse specialità mediche e odontoiatriche è quindi la soluzione che può offrire i migliori risultati a lungo termine.