Manifestazioni orali e cranio-facciali della sindrome di Axenfeld-Rieger

The Authors describe the clinical, etiological and pathogenetic, characteristics of Axenfeld-Rieger syndrome, and a multidisciplinary approach towards its diagnosis and treatment. Common manifestations of this syndrome are oligodontia, anodontia, hypodotia, microdontia, enamel hypoplasia, conical-shaped teeth, delayed eruption, taurodontia, misshapen teeth, shortened roots and hyperplastic frenula. Diagnostic dentistry may help in the early identification of the disease and the prevention of the related progressive loss of vision.

Gli Autori descrivono le caratteristiche cliniche, l’eziologia, la patogenesi, l’approccio diagnostico e terapeutico di tipo multidisciplinare della Sindrome di Axenfeld-Rieger. Questo è un raro disordine genetico a trasmissione autosomico dominante, che causa malformazioni dentali, cranio-facciali, oculari e diverse anomalie sistemiche. Manifestazioni comuni sono l’oligodonzia (sia della dentatura decidua che di quella permanente, con la mancanza soprattutto degli incisivi, dei canini e occasionalmente dei molari), anodonzia, ipodonzia, microdonzia, ipoplasia dello smalto, denti conici, eruzione ritardata, taurodonzia, malformazione dei denti, radici corte, frenuli iperplasici. L’ipoplasia mascellare con l’appiattimento del viso, il labbro superiore assottigliato e labbro inferiore prominente, contribuiscono a dare al paziente un aspetto senile. Altre caratteristiche cliniche sono: l’ipertelorismo, telecanto, base del naso piatta, bassa statura, crescita in eccesso della cute periombelicale, difetto dello sviluppo bilaterale degli occhi, un’alta percentuale di casi con la presenza di glaucoma secondario, tipicamente difficile da controllare, che spesso conduce ad un significativo danno al nervo ottico influenzando la perdita della vista. Una buona diagnosi da parte dell’dontoiatra potrebbe aiutare nella precoce individuazione di questa malattia e nella prevenzione della perdita progressiva della vista. Questo difetto genetico necessita di un approccio multidisciplinare che permette il sinergismo dell’esperienza, conoscenza, abilità di ogni diversa disciplina odontoiatrica e medica al fine di impostare una cura ottimale per il paziente.