Gammapatia monoclonale in glicogenosi Ib (GSD Ib): case report

Introduzione: La MUGS (Gammopatia Monoclonale di Inverto Significato) è una condizione esclusivamente biochimica, ad eziologia ignota, spesso descritta in pazienti adulti affetti da varie tipologie croniche (artrite reumetoide, LES, sclerodermia, polimiosite, spondilite anchilosante, infezione cronica da HCV/HIV) e caratterizzata da un rischio aumentato di degenerazione in mieloma. In letteratura non esistono attualmente casi descritti di MGUS in pazienti affetti da GSD Ib. Case report: Maschio di 31 anni affetto da GSD Ib (diagnosi confermata a 3 mesi), con associata MICI dall'età di 19 anni, in terapia dietetica e farmacologica con buona compliance. Dal 2007 riscontro di presenza di componente monoclonale non quantificabile tipo IgA lambda all'elettroforesi siero-proteica. Dal 2010 evidenza invece di una componente policlonale, attribuibile all'infiammazione cronica coesistente. La determinazione plasmatica ed urinaria ha mostrato valori elevati di catene leggere cappa e lambda, con rapporto cappa/lambda normale, e componente monoclonale <1,5 g/dl; clinicamente non insufficienza renale nè neuropatia periferica nè lesioni ossee. All'età di 30 anni l'ecografia addome ha evidenziato calcolosi della colecisti; tale dato, unitamente alla persistenza di anemia e incremento della splenomegalia (diametro trasverso: + 3 cm in 3 anni), è stato approfondito con determinazione di conte dei reticolociti ed elletroforesi dell'emoglobina (nella norma) ed immunofissazione delle proteine (nella norma). All'età di 31 anni comparsa invece all'immunofissazione delle proteine di una doppia componente tipizzata come monoclonale IgA lambda: la consulenza ematologica eseguita ha consentito di porre diagnosi di MGUS. Questa descrizione conferma l'importanza di analizzare la coesistenza di patologia croniche tipiche dell'adulto anche in pazienti affetti da malattie metaboliche congenite.