Introduzione: la glicogenosi tipo 1b (GSD1b) è dovuta ad un difetto del trasportatore del glucosio 6-fosfato. In aggiunta al tipico profilo biochimico, i pazienti GSD1b presentano neutropenia e disfunzione neutrofila che causano infezioni ricorrenti e si associano ad un aumentato rischio di sviluppare un quadro di malattia infiammatoria cronica intestinale (MICI). Nei neutrofili dei pazienti è stata dimostrata una induzione dell'apoptosi ed un aumento delle concentrazioni intracellulari dei radicali liberi dell'ossigeno.Scopi: Lo scopo del presente studio è stato quello di valutare gli effetti della terapia antiossidante con vitamina E sui parametri clinici e biochimici (il numero e la funzionalità neutrofila, la frequenza di infezioni e di diagnosi di MICI) nei pazienti GSD1b. Metodi: Sono stati arruolati 16 pazienti, 7 maschi e 9 femmine e sono stati seguiti per 3 anni: durante il primo anno non è stata prescritta la terapia con vitamina E, durante il secondo anno è stata somministrata vitamina E (600 mg/die nei pazienti prepuberi e 900 mg/die negli adulti), seguito poi da un anno di wash-out. Sono state studiate la frequenza e la severità delle infezioni, il numero e la funzionalità dei neutrofili, l'indice di attività infiammatoria intestinale (PCDAI). Risultati: Rispetto al primo anno di osservazione, durante il trattamento con la vitamina E si è osservato: aumento del valore medio della conta neutrofila (941+/-809 vs 1583+/-668, p = 0,03); riduzione di frequenza e severità delle infezioni, presenza di ulcere orali e lesioni perianali (p=0,003), miglioramento del PCDAI (p=0,006). Inoltre, analizzando i suddetti parametri nel periodo di wash-out, si è osservato un peggioramento associato alla sospensione della terapia. Conclusioni: Questi risultati portano ad ipotizzare che il trattamento con vitamina E possa apportare dei benefici ed alleviare le manifestazioni cliniche che si associano alla neutropenia nei pazienti GSD1b.
Il trattamento con vitamina E migliora la neutropenia e riduce la frequenza di infezioni nei pazienti con glicogenosi tipo 1b / F. Balivo, G. Minopoli, R. Della Casa, R. Parini, M. Rigoldi, S. Paci, E. Acampora, V. Avolio, P. Boemio, C. Gagliardo, P. Marcolongo, A. Benedetti, E. Riva, G. Andria, G. Parenti, D. Melis. ((Intervento presentato al convegno Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN e SIMGePeD : Malattie genetico-metaboliche tra tecnologia e assistenza tenutosi a Bologna nel 2011.
Il trattamento con vitamina E migliora la neutropenia e riduce la frequenza di infezioni nei pazienti con glicogenosi tipo 1b
S. Paci;E. Riva;
2011
Abstract
Introduzione: la glicogenosi tipo 1b (GSD1b) è dovuta ad un difetto del trasportatore del glucosio 6-fosfato. In aggiunta al tipico profilo biochimico, i pazienti GSD1b presentano neutropenia e disfunzione neutrofila che causano infezioni ricorrenti e si associano ad un aumentato rischio di sviluppare un quadro di malattia infiammatoria cronica intestinale (MICI). Nei neutrofili dei pazienti è stata dimostrata una induzione dell'apoptosi ed un aumento delle concentrazioni intracellulari dei radicali liberi dell'ossigeno.Scopi: Lo scopo del presente studio è stato quello di valutare gli effetti della terapia antiossidante con vitamina E sui parametri clinici e biochimici (il numero e la funzionalità neutrofila, la frequenza di infezioni e di diagnosi di MICI) nei pazienti GSD1b. Metodi: Sono stati arruolati 16 pazienti, 7 maschi e 9 femmine e sono stati seguiti per 3 anni: durante il primo anno non è stata prescritta la terapia con vitamina E, durante il secondo anno è stata somministrata vitamina E (600 mg/die nei pazienti prepuberi e 900 mg/die negli adulti), seguito poi da un anno di wash-out. Sono state studiate la frequenza e la severità delle infezioni, il numero e la funzionalità dei neutrofili, l'indice di attività infiammatoria intestinale (PCDAI). Risultati: Rispetto al primo anno di osservazione, durante il trattamento con la vitamina E si è osservato: aumento del valore medio della conta neutrofila (941+/-809 vs 1583+/-668, p = 0,03); riduzione di frequenza e severità delle infezioni, presenza di ulcere orali e lesioni perianali (p=0,003), miglioramento del PCDAI (p=0,006). Inoltre, analizzando i suddetti parametri nel periodo di wash-out, si è osservato un peggioramento associato alla sospensione della terapia. Conclusioni: Questi risultati portano ad ipotizzare che il trattamento con vitamina E possa apportare dei benefici ed alleviare le manifestazioni cliniche che si associano alla neutropenia nei pazienti GSD1b.
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