A novel mutation (Gln266-->His) in the alpha 1 subunit of the inhibitory glycine-receptor gene (GLRA1) in hereditary hyperekplexia / N. Milani, L. Dalprá, A. del Prete, R. Zanini, L. Larizza. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - 58:2(1996 Feb), pp. 420-422.

A novel mutation (Gln266-->His) in the alpha 1 subunit of the inhibitory glycine-receptor gene (GLRA1) in hereditary hyperekplexia

L. Larizza
Ultimo
1996-02

Pedigree; Homozygote; Startle Reaction; Humans; Receptors, Glycine; Nervous System Diseases; Infant, Newborn; Amino Acid Sequence; Italy; Chromosomes, Human, Pair 5; Base Sequence; Heterozygote; Point Mutation; Molecular Sequence Data; Female; Genes, Recessive; Male
Settore MED/03 - Genetica Medica
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