IRIS Institutional Research Information System - AIR Archivio Istituzionale della Ricerca
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EnglishWe report on a combined high resolution cytogenetic and fluorescent in situ hybridization study (FISH) on 15 Prader-Willi syndrome (PWS) and 14 Angelman syndrome (AS) patients. High resolution banding showed a microdeletion in the 15q11-q13 region in 7 out of 15 PWS patients, and FISH analysis of the D15S11 and SNRPN cosmids demonstrated absence of the critical region in three additional cases. Likewise 8 out of 14 AS patients were found to be deleted with FISH, using the GABRB3 specific cosmid, whereas only 4 of them had a cytogenetically detectable deletion.
FISH analysis in Prader-Willi and Angelman syndrome patients / D. Bettio, N. Rizzi, D. Giardino, G. Grugni, V. Briscioli, A. Selicorni, F. Carnevale, L. Larizza. - In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. - ISSN 0148-7299. - 56:2(1995 Mar 27), pp. 224-228.
| Titolo: | FISH analysis in Prader-Willi and Angelman syndrome patients | |
| Autori: | LARIZZA, LIDIA (Ultimo) | |
| Parole Chiave: | Angelman syndrome; chromosome 15; FISH analysis; Prader-Willi syndrome | |
| Settore Scientifico Disciplinare: | Settore MED/03 - Genetica Medica | |
| Data di pubblicazione: | 27-mar-1995 | |
| Rivista: | ||
| Tipologia: | Article (author) | |
| Digital Object Identifier (DOI): | http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320560222 | |
| Appare nelle tipologie: | 01 - Articolo su periodico |
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