IRIS Institutional Research Information System - AIR Archivio Istituzionale della Ricerca
IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Milano.
AIR nasce in UNIMI nel 2006 con lo scopo di raccogliere, documentare e conservare le informazioni sulla produzione scientifica dell'Università degli Studi di Milano e costituisce di fatto l'Anagrafe della ricerca dell'Ateneo.
EnglishWe report on a combined high resolution cytogenetic and fluorescent in situ hybridization study (FISH) on 15 Prader-Willi syndrome (PWS) and 14 Angelman syndrome (AS) patients. High resolution banding showed a microdeletion in the 15q11-q13 region in 7 out of 15 PWS patients, and FISH analysis of the D15S11 and SNRPN cosmids demonstrated absence of the critical region in three additional cases. Likewise 8 out of 14 AS patients were found to be deleted with FISH, using the GABRB3 specific cosmid, whereas only 4 of them had a cytogenetically detectable deletion.
| Titolo: | FISH analysis in Prader-Willi and Angelman syndrome patients |
| Autori: | LARIZZA, LIDIA (Ultimo) |
| Parole Chiave: | Angelman syndrome; chromosome 15; FISH analysis; Prader-Willi syndrome |
| Settore Scientifico Disciplinare: | Settore MED/03 - Genetica Medica |
| Data di pubblicazione: | 27-mar-1995 |
| Rivista: | |
| Tipologia: | Article (author) |
| Digital Object Identifier (DOI): | 10.1002/ajmg.1320560222 |
| Appare nelle tipologie: | 01 - Articolo su periodico |
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