IRIS Institutional Research Information System - AIR Archivio Istituzionale della Ricerca
IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Milano.
AIR nasce in UNIMI nel 2006 con lo scopo di raccogliere, documentare e conservare le informazioni sulla produzione scientifica dell'Università degli Studi di Milano e costituisce di fatto l'Anagrafe della ricerca dell'Ateneo.
EnglishA rare chromosome 5 heterochromatic variant not linked to any clinical sign was identified in a three-generation family. After performing conventional cytogenetics characterization, fluorescence in situ hybridization of D9Z1 indicated that the unusually large qh region of chromosome 5 originated from 9qh, whereas the centromere of the variant chromosome was 5-specific as demonstrated by primed in situ DNA labelling. FISH of probes targeting satellite 3 and beta-satellite sequences of 9qh showed that only satellite 3 sequences were present in the variant 5qh region.
| Titolo: | A rare chromosome 5 heterochromatic variant derived from insertion of 9qh satellite 3 sequences |
| Autori: | DONEDA, LUIGIA (Primo) LARIZZA, LIDIA (Ultimo) |
| Parole Chiave: | Genetic Variation; Heterochromatin; Humans; DNA, Satellite; DNA Primers; Adult; In Situ Hybridization, Fluorescence; Chromosomes, Human, Pair 9; Cytogenetics; Child, Preschool; Chromosomes, Human, Pair 5 |
| Settore Scientifico Disciplinare: | Settore MED/03 - Genetica Medica Settore BIO/13 - Biologia Applicata |
| Data di pubblicazione: | ago-1998 |
| Rivista: | |
| Tipologia: | Article (author) |
| Digital Object Identifier (DOI): | 10.1023/A:1009237608514 |
| Appare nelle tipologie: | 01 - Articolo su periodico |
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