L’osteogenesi imperfetta ha da sempre posto seri problemi di diagnosi differenziale con eventuali fratture di natura non accidentale, in quanto i soggetti affetti da tale condizione patologica tendono a sviluppare fratture multiple ed in epoche diverse, paragonabili ai casi di child physical abuse. Sebbene alcune forme di osteogenesi imperfetta siano riconoscibili anche clinicamente grazie ai diversi segni secondari associati, quali le sclere blu e la lassità legamentosa, alcune forme, spesso di gravità inferiore, mancano di tale obiettività, e spesso si manifestano con una aspecifica fragilità ossea. Risulta evidente in questi casi la difficoltà nel porre una diagnosi definitiva, che può essere eseguita efficacemente con l’analisi del profilo di sintesi del collagene da colture di fibroblasti e i test genetici. L’esistenza di forme di osteogenesi imperfetta caratterizzate unicamente dalla fragilità ossea ha spinto alcuni autori a ipotizzare l’esistenza di forme nosologiche transienti ad eziopatogenesi sconosciuta, come la TBBF (Temporary Brittle Bone Disease); il rischio dell’utilizzo di forme nosologiche non ancora definite ed indimostrabili sul piano obiettivo è evidente, considerando l’impatto di tale argomentazione in ambito giudiziario. Il presente studio ha l’obiettivo di sottolineare le difficoltà legate alla diagnosi di lesione non accidentale nel contesto di un sospetto di osteogenesi imperfetta; nel primo, l’evidenza di fratture multiple in epoche diverse ha fatto insorgere il sospetto dell’origine non accidentale delle lesioni: la presenza dello stesso pattern fratturativo nella sorella gemella omozigote e l’esecuzione dei test genetici ha consentito di evidenziare la diagnosi corretta di osteogenesi imperfetta. Nel secondo, l’osservazione di multiple fratture ossee nel contesto di un ambiente familiare considerato non sospetto per child abuse ha posto in evidenza una possibile diagnosi di osteogenesi imperfetta, in assenza di qualsiasi altro segno secondario; l’esito negativo delle indagini genetiche e colturali ha consentito di sostenere come ipotesi diagnostica l’origine non accidentale. Dall’analisi dei casi clinici esposti risulta pertanto di notevole importanza un approccio il più possibile aperto ad ogni ipotesi diagnostica in tali situazioni, oltre che il ruolo decisivo delle indagini genetiche e colturali per la diagnosi delle forme prive dei segni secondari, e pertanto non obiettivabili clinicamente.

Osteogenesi imperfetta nell’interpretazione del “non accidental injury” : due casi a confronto / D. Gibelli, L. Martrille, C. Cattaneo, J.L. Ferran, L. Boismenu, E. Baccino. ((Intervento presentato al 11. convegno Giornate Medico-Legali Romane ed Europee tenutosi a Roma nel 2008.

Osteogenesi imperfetta nell’interpretazione del “non accidental injury” : due casi a confronto

D. Gibelli
Primo
;
C. Cattaneo;
2008

Abstract

L’osteogenesi imperfetta ha da sempre posto seri problemi di diagnosi differenziale con eventuali fratture di natura non accidentale, in quanto i soggetti affetti da tale condizione patologica tendono a sviluppare fratture multiple ed in epoche diverse, paragonabili ai casi di child physical abuse. Sebbene alcune forme di osteogenesi imperfetta siano riconoscibili anche clinicamente grazie ai diversi segni secondari associati, quali le sclere blu e la lassità legamentosa, alcune forme, spesso di gravità inferiore, mancano di tale obiettività, e spesso si manifestano con una aspecifica fragilità ossea. Risulta evidente in questi casi la difficoltà nel porre una diagnosi definitiva, che può essere eseguita efficacemente con l’analisi del profilo di sintesi del collagene da colture di fibroblasti e i test genetici. L’esistenza di forme di osteogenesi imperfetta caratterizzate unicamente dalla fragilità ossea ha spinto alcuni autori a ipotizzare l’esistenza di forme nosologiche transienti ad eziopatogenesi sconosciuta, come la TBBF (Temporary Brittle Bone Disease); il rischio dell’utilizzo di forme nosologiche non ancora definite ed indimostrabili sul piano obiettivo è evidente, considerando l’impatto di tale argomentazione in ambito giudiziario. Il presente studio ha l’obiettivo di sottolineare le difficoltà legate alla diagnosi di lesione non accidentale nel contesto di un sospetto di osteogenesi imperfetta; nel primo, l’evidenza di fratture multiple in epoche diverse ha fatto insorgere il sospetto dell’origine non accidentale delle lesioni: la presenza dello stesso pattern fratturativo nella sorella gemella omozigote e l’esecuzione dei test genetici ha consentito di evidenziare la diagnosi corretta di osteogenesi imperfetta. Nel secondo, l’osservazione di multiple fratture ossee nel contesto di un ambiente familiare considerato non sospetto per child abuse ha posto in evidenza una possibile diagnosi di osteogenesi imperfetta, in assenza di qualsiasi altro segno secondario; l’esito negativo delle indagini genetiche e colturali ha consentito di sostenere come ipotesi diagnostica l’origine non accidentale. Dall’analisi dei casi clinici esposti risulta pertanto di notevole importanza un approccio il più possibile aperto ad ogni ipotesi diagnostica in tali situazioni, oltre che il ruolo decisivo delle indagini genetiche e colturali per la diagnosi delle forme prive dei segni secondari, e pertanto non obiettivabili clinicamente.
2008
Settore MED/43 - Medicina Legale
Osteogenesi imperfetta nell’interpretazione del “non accidental injury” : due casi a confronto / D. Gibelli, L. Martrille, C. Cattaneo, J.L. Ferran, L. Boismenu, E. Baccino. ((Intervento presentato al 11. convegno Giornate Medico-Legali Romane ed Europee tenutosi a Roma nel 2008.
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