Partecipazione a Gruppo di Studio collaborativo SIE - SIEDP IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO IDIOPATICO (IpIp) E SINDROME DI KALLMANN (SK): studi clinici, genetici e molecolari

Gli ipogonadismi ipogonadotropi (IpIp) comprendono una famiglia di malattie rare caratterizzate da insufficienza gonadica e infertilità secondarie a un difetto ipotalamo-ipofisario. L’alterazione ipofiso-gonadica può associarsi ad altri disordini congeniti (difetti olfattivi, neurologici e renali) nella Sindrome di Kallmann (SK). La diagnosi tardiva e la non corretta gestione terapeutica di queste condizioni possono generare serie conseguenze negative fisiche e psicosociali. Queste malattie sono caratterizzate da una notevole eterogeneità della patogenesi e della risposta alle terapie attualmente disponibili. La patogenesi è complessa e poco conosciuta ma ha alla sua base una forte componente genetica. Come per tutte le patologie rare è necessario di unire gli sforzi di più Unità a livello nazionale per sfruttare competenze differenti e complementari e allo stesso tempo per raccogliere casistiche numericamente consistenti. E’ auspicabile inoltre costituire un Servizio che come ultimo fine possa migliorare la gestione dei malati e dei soggetti a rischio. Le Unità costituenti questo Gruppo di Studio (vedi tabella 1) propongono le seguenti attività: - Raccolta casistica con studio del fenotipo (vedi scheda allegata) - Raccolta dei campioni e dei dati clinici dei familiari (raccolta di pedigree) - Servizio di Screening genetico - Servizio di consulenza genetica nei casi a rischio - Servizio di consulenza per la gestione clinica dei pazienti e delle loro terapie - Studi molecolari delle mutazioni identificate - Studi mirati a individuare nuovi geni candidati - Immortalizzazione di linee cellulari dei pazienti - Studi mirati a individuare la componente autoimmune della malattia - Studi riguardanti l’outcome di diversi schemi terapeutici (ad esempio, terapia sostitutiva con gonadotropine o efficacia del priming steroideo in rapporto ai dati clinici/biochimici/genetici di base, ecc.) - Studi riguardanti la clinica dell’ipogonadismo ipogonadotropo maschile a presentazione neonatale - Costituzione di un Registro della Malattia e di linee guida