La sclerosi tuberosa

La sclerosi Tuberosa o Tuberous Sclerosis Complex (TSC) è una sindrome autosomica dominante caratterizzata anche da un precoce coinvolgimento della cute. Data la marcata variabilità clinica della TSC, è possibile osservare quadri paucisintomatici in cui è evidenziabile solo qualche lesione ipomelanotica. Le chiazze ipomelanotiche sono di grande importanza nella diagnosi di TSC. Sono considerate uno dei segni maggiori quando in numero maggiore di 4 , ma non sempre facili da differenziare da altre chiazze presenti dai primi mesi di vita come i nevi acromici, la vitiligine, l'ipomelanosi di Ito, le macchie ipocromiche del soggetto sano. Partendo dalla evidenza che nelle chiazze ipomelanotiche di TSC viene prodotta una ridotta quantità di sudore rispetto alla cute sana, un test all'amido-iodio è stato utilizzato su chiazze ipomelanotiche in alcuni soggetti affetti da TSC. La comparsa di pigmentazione molto più intensa allo sbocco delle ghiandole sudorali nelle chiazze ipomelanotiche rispetto alla cute sana, permette di suggerire questo semplice metodo per la conferma diagnostica di chiazze ipomelanotiche TSC. La possibilità di poter eseguire indagini di biologia molecolare su diverse lesioni cutanee in soggetto affetti da TSC ha consentito l'identificazione di vie metaboliche alternative responsabili dello stimolo iperproliferativo alla base dello sviluppo anche delle lesioni cutanee.