A functional polymorphism in the SCN1A gene does not influence antiepileptic drug responsiveness in Italian patients with focal epilepsy

Manna, I.; Gambardella, A.; Bianchi, A.; Striano, P.; Tozzi, R.; Aguglia, U.; Beccaria, F.; Benna, P.; Campostrini, R.; Canevini, M.P.; Condino, F.; Durisotti, C.; Elia, M.; Giallonardo, A.T.; Iudice, A.; Labate, A.; La Neve, A.; Michelucci, R.; Muscas, G.C.; Paravidino, R.; Zaccara, G.; Zucca, C.; Zara, F.; Perucca, E.

doi:10.1111/j.1528-1167.2011.03097.x

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A splice site variation (c.603-91G>A or rs3812718) in the SCN1A gene has been claimed to influence efficacy and dose requirements of carbamazepine and phenytoin. We investigated the relationship between c.603-91G>A polymorphism and response to antiepileptic drugs (AEDs) in 482 patients with drug-resistant and 401 patients with drug-responsive focal epilepsy. Most commonly used AEDs were carbamazepine and oxcarbazepine. The distribution of c.603-91G>A genotypes was similar among drug-resistant and drug-responsive subjects, both in the entire population and in the groups treated with carbamazepine or oxcarbazepine. There was no association between the c.603-91G>A genotype and dosages of carbamazepine or oxcarbazepine. These findings rule out a major role of the SCN1A polymorphism as a determinant of AED response

A functional polymorphism in the SCN1A gene does not influence antiepileptic drug responsiveness in Italian patients with focal epilepsy / I. Manna, A. Gambardella, A. Bianchi, P. Striano, R. Tozzi, U. Aguglia, F. Beccaria, P. Benna, R. Campostrini, M.P. Canevini, F. Condino, C. Durisotti, M. Elia, A.T. Giallonardo, A. Iudice, A. Labate, A. La Neve, R. Michelucci, G.C. Muscas, R. Paravidino, G. Zaccara, C. Zucca, F. Zara, E. Perucca. - In: EPILEPSIA. - ISSN 0013-9580. - 52:5(2011 May), pp. e40-e44.

Titolo:	A functional polymorphism in the SCN1A gene does not influence antiepileptic drug responsiveness in Italian patients with focal epilepsy
Autori:	I. Manna A. Gambardella A. Bianchi P. Striano R. Tozzi U. Aguglia F. Beccaria P. Benna R. Campostrini CANEVINI, MARIA PAOLA F. Condino C. Durisotti M. Elia A. T. Giallonardo A. Iudice A. Labate A. La Neve R. Michelucci G. C. Muscas R. Paravidino G. Zaccara C. Zucca F. Zara E. Perucca mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Parole Chiave:	Antiepileptic drugs; Association studies; Epilepsy; Pharmacogenetics; SCN1A
Settore Scientifico Disciplinare:	Settore MED/26 - Neurologia Settore MED/39 - Neuropsichiatria Infantile
Data di pubblicazione:	mag-2011
Rivista:	EPILEPSIA
Tipologia:	Article (author)
Digital Object Identifier (DOI):	http://dx.doi.org/10.1111/j.1528-1167.2011.03097.x
Appare nelle tipologie:	01 - Articolo su periodico

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http://hdl.handle.net/2434/158863

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