Setmelanotide nell'obesità ipotalamica acquisita secondaria a craniofaringioma: esperienza di trattamento in una paziente adolescente

a) Presentazione del caso, Storia clinica e sintomatologia Una ragazza di 15 anni si è presentata presso il Pronto Soccorso del nostro centro per cefalea frontale, di recente insorgenza, calo del visus, emianopsia mediale destra e amenorrea primaria. In anamnesi personale e familiare nulla di patologico; riferiti stile di vita sano, dieta libera e attività fisica adeguata per età. Sulla base di accertamenti clinici e strumentali, è stata posta diagnosi di craniofaringioma trattato chirurgicamente per via transfenoidale. Nel post-operatorio la ragazza ha sviluppato panipopituitarismo (trattato con vasopressina, terapia steroidea, GH, L-tiroxina, estro-progestinici). Dal secondo mese post-intervento, la ragazza ha mostrato progressivo e rapido incremento ponderale (BMI alla diagnosi 21.1 kg/m2; 6 mesi post-intervento 33.4 kg/m2; 18 mesi post-intervento 38.1 kg/m2). b) Ipotesi diagnostiche L’aumento di peso potrebbe essere attribuito a fattori sia organici sia comportamentali. Il danno ipotalamico post-chirurgico, soprattutto se coinvolge i nuclei mediale e posteriore, può alterare la regolazione energetica e metabolica e determina iperfagia, resistenza centrale a insulina e leptina, ridotta attività simpatica, diminuito dispendio energetico, con conseguente aumento dell’accumulo adiposo. In fase post-chirurgica, possono verificarsi modifiche dello stile di vita, con progressivo aumento della sedentarietà e cambiamenti delle abitudini alimentari. La presenza di disturbi endocrini secondari va considerata nel quadro differenziale, così come l’impatto psicologico di diagnosi e terapia chirurgica. c) Indagini di I e II livello Vengono eseguiti dosaggi ormonali per verificare l’adeguatezza della terapia sostitutiva. Viene rivisto e adattato piano nutrizionale e di attività fisica. Vengono eseguite ricostruzioni 3D del quadro di imaging per valutare in dettaglio il coinvolgimento ipotalamico pre e post-operatorio. d) Diagnosi ed eventuale terapia Si pone diagnosi di obesità ipotalamica acquisita. Vista la recente indicazione di trattamento con Setmelanotide dell’obesità ipotalamica acquisita secondaria a craniofaringioma (Legge 648/96), si introduce il farmaco al dosaggio di 1 mg/die per le prime tre settimane e successivamente 2 mg/die dalla quarta settimana, con progressivo decremento ponderale (BMI post-farmaco a 1 mese 34.1 kg/m2; a 2 mesi 30.7 kg/m2; a 4 mesi 29.9 kg/m2; a 5 mesi 26.5 kg/m2). Non effetti collaterali non noti. Non rilevanti modifiche al trattamento ormonale sostituivo già in atto.