L’Insonnia fatale familiare lascia tracce periferiche: nuovi biomarcatori in sangue e urine

La Fatal Familial Insomnia (FFI) è una rara malattia prionica genetica caratterizzata da disturbi progressivi del sonno e declino neurologico. La diagnosi precoce rimane una sfida, in particolare per forme presintomatiche o atipiche. Recentemente, i Seed Amplification Assays (SAA) hanno permesso la rilevazione altamente sensibile di prioni mal ripiegati in matrici periferiche, come sangue e urine, aprendo nuove prospettive per approcci diagnostici non invasivi. La presentazione illustra i progressi nell’applicazione dei SAA alla FFI ottenuti nel laboratorio di biochimica specialistica delle proteinopatie neurologiche e BSL3, con focus sulla sensibilità e specificità nella rilevazione dei prioni in campioni biologici periferici.