Proteinopatie: cosa ci dicono i test di aggregazione e quali sono i limiti per ottenere risultati attendibili

I Seed Amplification Assays (SAA) rappresentano metodiche altamente sensibili in grado di rilevare biomarcatori proteici patologici in numerosi tessuti periferici facilmente accessibili, ampliando in modo significativo le possibilità diagnostiche nelle malattie neurodegenerative. In questa presentazione sintetizzo lo stato dell’arte dell’applicazione clinica e di ricerca delle SAA nelle malattie da prioni, nella malattia di Alzheimer, nelle proteinopatie da TDP‑43, nelle alfa‑sinucleinopatie e nelle tauopatie, evidenziandone prestazioni, limiti e potenzialità. Concludo mostrando come queste tecniche stiano emergendo come strumenti di grande impatto per la diagnosi precoce, la stratificazione biologica e l’identificazione di co‑patologie, pur richiedendo una rigorosa contestualizzazione clinica e un’adeguata armonizzazione dei protocolli analitici.