A novel compound heterozygous mutation of C20orf54 gene associated with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in an Italian family / M. Bandettini Di Poggio, S. Gagliardi, M. Pardini, E. Marchioni, M. Monti Bragadin, L. Reni, L. Doria-Lamba, L. Roccatagliata, M. Ceroni, A. Schenone, C. Cereda. - In: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY. - ISSN 1351-5101. - 20:7(2013), pp. 94-95. [10.1111/ene.12163]

A novel compound heterozygous mutation of C20orf54 gene associated with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in an Italian family

C. Cereda
Ultimo
2013

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome; C20orf54; Motor neuron
Settore MEDS-01/A - Genetica medica
2013
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