Biomarker genomico per la diagnosi della rob1;29 nel bovino

L’invenzione concerne un metodo per la diagnosi della traslocazione Robertsoniana (1;29) nel bovino (Bos taurus), comprendente le fasi di: a) predisporre un campione di materiale biologico che contenga materiale genetico di origine bovina; b) estrarre il DNA bovino dal campione di materiale biologico predisposto; c) verificare la presenza di una regione iper-rappresentata nel DNA bovino in esame, mediante determinazione della variazione nel numero di copie geniche (CNV) di tale regione iper-rappresentata in cui la regione iper-rappresentata è la sequenza SEQ ID No. 1, la fase di verifica della presenza della regione iper-rappresentata, mediante determinazione di CNV comprende le sottofasi di c1) condurre una tecnica di amplificazione genica che sfrutta la Reazione a Catena della Polimerasi (PCR) per ottenere un prodotto di amplificazione comprendente un amplificato rappresentativo di una sequenza target della regione iper-rappresentata, c2) quantificare l’amplificato rappresentativo della sequenza target, per determinare la CNV della regione iper-rappresentata. Ulteriore oggetto dell’invenzione sono sequenze di primer, identificative di una sequenza target della regione iper-rappresentata, utilizzabili per la realizzazione della metodologia oggetto della rivendicazione 1; ed un kit diagnostico per la rilevazione della traslocazione Robertsoniana (1;29) nel bovino che implementa la metodologia oggetto della rivendicazione 1.