Prevalence and genomic analysis of defects and genetic types in Saanen and Camosciata delle Alpi: an application of the phenotypic evaluation in the goat species (Prevalenza e analisi genomica dei difetti e dei tipi genetici di Saanen e Camosciata delle Alpi: un’applicazione delle schede fenotipiche nella specie caprina)

Introduzione La raccolta dei dati fenotipici nelle popolazioni caprine consente di migliorare la selezione e la gestione degli animali. Accanto all'uso di una scheda tradizionale, nell'ambito dei progetti CHEESR e SHEEP&GOAT si sta sviluppando una scheda integrativa che aggiunge nuovi caratteri per migliorare la valutazione della morfologia e del benessere dei riproduttori. Tra i caratteri esaminati nelle razze Saanen e Camosciata delle Alpi, sono inclusi punteggi lineari relativi ad arti e mammella, tipi genetici basati sul colore del mantello e difetti di capezzoli e mammella, apparato riproduttore, mantello e apparato locomotore. Questo studio si focalizza sull'analisi dei difetti e dei tipi genetici, integrando i dati genomici per individuare le regioni del genoma associate a tali caratteristiche. Materiali e Metodi Sono stati analizzati i dati fenotipici di 7039 Camosciate delle Alpi (6680 femmine e 359 maschi) e 2955 Saanen (2788 femmine e 167 maschi) raccolti tra il 2019 e il 2023. Le frequenze per ogni difetto e tipo genetico sono state calcolate e confrontate tra le due razze. Per 1589 Camosciate e 468 Saanen valutate erano disponibili dati genomici ottenuti dal chip goatSNP65. Data la numerosità ridotta di soggetti con difetti, un confronto genomico è stato possibile solamente tra gruppi di animali caratterizzati da diversa colorazione. Gli SNP associati a valori assoluti di FST mediato più elevati (top 1%), considerati divergenti tra i gruppi a confronto, sono stati ulteriormente analizzati. Risultati La maggior parte dei difetti inclusi nelle schede di valutazione è stato riscontrato in meno dell’1% dei soggetti esaminati. Il difetto più frequentemente osservato è lo sbilanciamento della mammella (asimmetria): nella scheda tradizionale è stato indicato nel 5.3% delle Saanen e nel 2.6% delle Camosciate, mentre nella scheda PSRN, che include tre gradi di severità, rispettivamente nel 22.1% e 11.9% degli animali. Inoltre, la presenza di capezzoli accessori è stata rilevata in circa il 2.3% delle Saanen e l’1.3% delle Camosciate. La comparazione genomica di Camosciate con diverse colorazioni del mantello ha evidenziato un picco in una regione del chr 6 comprendente il gene KIT per il mantello congelato e in una regione del chr 13 comprendente i geni RALY e ASIP per il mantello nero. Questi geni sono noti per svolgere un ruolo nella pigmentazione nei ruminanti. Conclusioni Dall’analisi delle rilevazioni fenotipiche si osserva in generale una ridotta frequenza di molti dei difetti indicati nelle schede, indice di un buon lavoro di consulenza dei tecnici e di selezione da parte degli allevatori. Il controllo delle frequenze dei difetti, da un lato consentirà un continuo miglioramento delle schede di rilevazione; dall’altro, la genotipizzazione di un numero sufficiente di soggetti che presentano difetti consentirà di identificare le regioni ad essi associate e quindi di indirizzare la scelta dei riproduttori al fine di ridurne l’incidenza in popolazione.