La sindrome da insensibilità agli androgeni: gestione e outcomes a lungo termine

Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a difference in sex development caused by a mutation in the androgen receptor gene. A variable grade of residual androgen receptor activity is described, resulting in different clinical phenotypes which range from individuals with a completely female phenotype to male phenotype with infertility/under virilisation. The management of AIS is complex and often challenging and a multidisciplinary approach is needed. The most critical points include the choice of gender identity in ambiguous forms and determining the need and appropriate timing of gonadectomy. Bone health, psychological and sexual aspects need to be considered in the management of these patients.

La sindrome da insensibilità agli androgeni è causata da una mutazione recettoriale che risulta in un variabile grado di resistenza all’azione androgenica. Lo spettro clinico di questa condizione è particolarmente variegato e spazia dalla forma completa, dove l’azione degli androgeni è completamente assente in vivo, a diversi stadi di insensibilità parziale che determinano vari gradi di ambiguità genitale esterna. Infine, sono descritte forme caratterizzate unicamente da infertilità o ridotta virilizzazione. La cura dei pazienti con insensibilità androgenica è complessa e necessita di un approccio integrato e multidisciplinare. I punti più critici riguardano l’attribuzione del sesso nelle forme ambigue e la decisione e il timing adeguato sull’eventuale gonadectomia, in considerazione del potenziale rischio di sviluppo tumorale gonadico. Infine, non va dimenticata l’importanza degli aspetti psicologici e della sessualità, nonché il monitoraggio delle possibili complicanze sistemiche, in particolare scheletriche, della sindrome.