La Discinesia Ciliare Primaria è una malattia congenita rara (circa 1:10.000 nati) che si accompagna nel 50 % dei casi a situs viscerum inversus. Le manifestazioni cliniche variano secondo l'età considerata ed includono: anomalie di posizionamento degli organi interni, rinosinusite cronica, otite media catarrale, infezioni respiratorie ricorrenti e riduzione della fertilità. La diagnosi viene effettuata sulla base di diversi tests diagnostici come la misurazione dell'ossido nitrico nasale, lo studio della motilità ciliare, l'analisi dell'ultrastruttura ciliare e l'esame genetico per lo studio delle mutazioni nei geni coinvolti (soprattutto DNAH5, DNAH11 e DNAI1). Il trattamento della malattia è focalizzato sulla prevenzione delle infezioni respiratorie attraverso le vaccinazioni e la fisioterapia respiratoria per il drenaggio delle secrezioni tracheobronchiali; inoltre gli episodi di riacutizzazione infettiva devono essere prontamente trattati con antibioticoterapia.
Discinesia ciliare primaria e s. di Kartagener: presentazione e comportamento clinico / G.M.C. Piatti. ((Intervento presentato al 4. convegno Congresso AIMAR (Associazione Italiana per lo studio delle Malattie Respiratorie). tenutosi a Pescara nel 2015.
Discinesia ciliare primaria e s. di Kartagener: presentazione e comportamento clinico.
G.M.C. Piatti
2015
Abstract
La Discinesia Ciliare Primaria è una malattia congenita rara (circa 1:10.000 nati) che si accompagna nel 50 % dei casi a situs viscerum inversus. Le manifestazioni cliniche variano secondo l'età considerata ed includono: anomalie di posizionamento degli organi interni, rinosinusite cronica, otite media catarrale, infezioni respiratorie ricorrenti e riduzione della fertilità. La diagnosi viene effettuata sulla base di diversi tests diagnostici come la misurazione dell'ossido nitrico nasale, lo studio della motilità ciliare, l'analisi dell'ultrastruttura ciliare e l'esame genetico per lo studio delle mutazioni nei geni coinvolti (soprattutto DNAH5, DNAH11 e DNAI1). Il trattamento della malattia è focalizzato sulla prevenzione delle infezioni respiratorie attraverso le vaccinazioni e la fisioterapia respiratoria per il drenaggio delle secrezioni tracheobronchiali; inoltre gli episodi di riacutizzazione infettiva devono essere prontamente trattati con antibioticoterapia.
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