Corso monotematico: Ipoacusia a trasmissione autosomica dominante

L'ereditarietà autosomica dominante si verifica quando un solo allele dominante all'interno del gene della patologia (situato su uno dei cromosomi autosomici) è sufficiente per esprimere il fenotipo. Di conseguenza, i maschi e le femmine hanno la stessa probabilità di ereditare la mutazione. L’ipoacusia ereditaria può essere sindromica (se sono presenti altri segni e sintomi) o non sindromica (in assenza di altre manifestazioni cliniche). La maggior parte dei pazienti con diagnosi di ipoacusia a trasmissione autosomica dominante ha un genitore con problemi uditivi. Tuttavia, sebbene la storia familiare sia raramente negativa, può sembrare silente a causa delle forme di ipoacusia ad insorgenza tardiva in un genitore, penetranza ridotta della variante patogenetica in un genitore asintomatico o una variante de novo. Ad oggi, sono stati identificati più di 50 geni e 80 loci per l’ipoacusia autosomica dominante non sindromica. Lo scopo di questa presentazione è quello di fornire una descrizione audiologica dettagliata delle principali forme di ipoacusia a trasmissione dominante, sia sindromiche che non sindromiche. In Europa, le forme più comuni di ipoacusia non sindromica autosomica dominante sono DFNA22 (gene MYO6) e DFNA8/12 (gene TECTA), seguite da DFNA20/26 (gene ACTG1), DFNA6/14/38 (gene WFS1) e DFNA15 (gene POU4F3). Nel complesso, l’ipoacusia autosomica dominante non sindromica tende ad essere bilaterale, con esordio post-linguale, localizzata alle alte frequenze, progressiva e di gravità variabile. Tra le forme autosomiche dominanti sindromiche più comuni vi sono la sindrome di Waardenburg, la sindrome di Treacher Collins, la sindrome di Stickler, e la sindrome branchio-oto-renale.