Compromissione Sociale in fratelli di bambini affetti da Disturbi Pervasivi dello Sviluppo.

Nonostante alcune promettenti evidenze emerse da studi recenti genetici, la scoperta di un major loci di suscettibilità per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (PDD) rimane una meta elusiva e la genetica che sembra sottendere tali Disturbi appare a tutt’oggi complessa. Un possibile mezzo per superare una tale complessità coinvolge lo studio di endofenotipi correlati ai (PDD). Negli ultimi due decenni sono stati condotti numerosi studi di tipo familiare sull’autismo nel tentativo di identificare endofenotipi clinici correlati ai (PDD). Tali studi hanno portato alla concettualizzazione del fenomeno del Broad Autism Phenotype (BAP), cioè la presenza in familiari di individui affetti da (PDD) di un'insieme di tratti che si collegano ad una o più caratteristiche dei (PDD), pur essendo espressi in forma più lieve. In quest’ambito il gruppo di Costantino ha validato un questionario di valutazione, la Social Responsiveness Scale (SRS), misura quantitativa della compromissione socio-relazionale di un soggetto, che è in grado di identificare livelli subclinici di tratti dello Spettro Autistico. Il nostro studio si propone di utilizzare la (SRS) come misura di endofenotipo per valutare le caratteristiche del (BAP) in un campione di bambini, fratelli di soggetti affetti da (PDD), paragonati ad un gruppo di controllo di fratelli di bambini sani. Abbiamo definito come ipotesi nulla (H0) del nostro studio che i valori della SRS non siano significativamente differenti nei due gruppi in esame. Metodi. E' stato esaminato un campione di 29 soggetti, fratelli di individui affetti da (PDD) secondo i criteri diagnostici del DSM-IV, afferiti all’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto S. Paolo, Università di Milano, nel periodo compreso tra Ottobre 2006 e giugno 2007. Tutte le diagnosi di (PDD) sono state effettuate attraverso la somministrazione della scala ADOS da un clinico esperto. Tale campione è stato comparato con un campione di 32 soggetti, fratelli di bambini non affetti da (PDD) reclutati esternamente all'Unità operativa di NPI e mai afferiti precedentemente ad una Unità di Neuropsichiatria Infantile. La valutazione è stata effettuata attraverso l’utilizzo della (SRS), dopo aver ottenuto un consenso informato, compilata separatamente da entrambi i genitori e dall’insegnante di ogni soggetto. La media dei punteggi di (SRS) per ogni bambino è stata utilizzata per il confronto statistico dei dati. Risultati. Dall’analisi statistica emerge che i fratelli di soggetti affetti da PDD hanno valori di SRS medi significativamente più alti ( p< 0.01) rispetto a fratelli di bambini sani. Inoltre, differenziando il campione per sottogruppi diagnostici, si evince che fratelli di bambini con diagnosi di Autismo presentano i punteggi di SRS in assoluto più alti, seguiti da fratelli di soggetti con (DGS Nas) e da ultimi dai fratelli di soggetti affetti da S. di Asperger. Conclusioni I fratelli di bambini affetti da (PDD), che sappiamo essere una popolazione ad alto rischio per Disturbi dello Spettro Autistico, presentano nel nostro campione livelli di compromissione sociale reciproca significativamente più alti rispetto ai controlli