Omocisteina plasmatica e genotipo MTHFR in una popolazione di bambini con ipercolesterolemia familiare eterozigote

Livelli aumentati di omocisteina plasmatica sono un fattore di rischio indipendente per patologia cardiovascolare (CVD) in età adulta. L'obiettivo di questo studio è la valutazione dei livelli di tHcy e la correlazione con genotipo MTHFR in una popolazione di bambini con ipercolesterolemia familiare (FH) al primo accesso presso il nostro Centro di Dislipidemie Pediatriche. [...] Conclusioni: nella popolazione di bambini FH abbiamo riscontrato livelli di tHcy sempre nella norma; tali valori aumentano durante la fase puberale, in particolare nei soggetti TT. L'analisi genetica consente dunque di individuare precocemente quei soggetti che, in assenza di supplementazione vitaminica specifica (vitamina B12 e acido folico), svilupperanno iperomocisteinemia moderata in etá adulta.