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Titolo Data di pubblicazione Autori Tipo File Abstract
A novel CHRNE gene mutation associated with congenital myasthenia: case report and review of the literature 2010 F. MagriA. GovoniR. Del BoN. BresolinG.P. ComiS. Corti + Conference Object -
A novel intronic DYS gene mutation leading to a pseudoexon insertion in a DMD patient 2010 A. GovoniF. MagriR. Del BoF. FortunatoG.P. Comi + Conference Object -
A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family 2010 D. RonchiA. Di FonzoF. GalliaE. FassoneS. SalaniA. BordoniR. Del BoS. CortiE. Nobile-OrazioG. P. Comi + Conference Object -
A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family 2011 D. RonchiA. Di FonzoE. FassoneS. SalaniA. BordoniR. Del BoS. CortiE. Nobile-OrazioG.P. Comi + Conference Object -
A population genetics study of the Familial Mediterranean Fever gene: evidence of balancing selection supports the heterozygote advantage hypothesis. 2008 R. CaglianiG.P. ComiN. BresolinM. Sironi + Conference Object -
A population genetics study of the Familial Mediterranean Fever gene: evidence of balancing selection supports the heterozygote advantage hypothesis. 2008 R. CaglianiG.P. ComiN. BresolinM. Sironi + Conference Object -
A splicing site OPA1 mutation associated with autosomal dominant optic atrophy in an Italian family 2010 M. RanieriR. Del BoS. CortiA. BordoniN. BresolinG.P. Comi + Conference Object -
A yeast system to study human sequence motifs promoting recombination: a role for the CCTCCCT heptamer 2007 R.CaglianiS.CortiA.BordoniG.P.ComiN.Bresolin + Conference Object -
Absence of association between erythropoietin gene variation and ALS in sporadic Italian patients. 2007 R. Del BoS. CortiD. SantoroM. NardiniM. MancusoN. BresolinG.P.Comi + Conference Object -
Analisi di modelli cellulari in cui è compromessa l’attività di GFER, proteina chiave del Disulfide Relay System 2010 D. RonchiA. Di FonzoFASSONE, ELISAA. BordoniF. FortunatoG.P. Comi + Conference Object -
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Tipologia
  • Conference Object 155
Autore
  • BRESOLIN, NEREO 104
  • CORTI, STEFANIA PAOLA 69
  • DEL BO, ROBERTO 47
  • NIZZARDO, MONICA 37
  • BORDONI, ANDREINA 36
  • RONCHI, DARIO 29
  • SALANI, SABRINA 27
  • FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI 22
  • NARDINI, MARTINA 22
  • LAMPERTI, COSTANZA 21
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2020 49
  • 2006 - 2009 106
Settore disciplinare
  • Settore MED/26 - Neurologia 155
  • Settore MED/41 - Anestesiologia 2
  • Settore BIO/11 - Biologia Molecolare 1
  • Settore BIO/18 - Genetica 1
  • Settore MED/12 - Gastroenterologia 1
  • Settore MED/38 - Pediatria Genera... 1
Keyword
  • IGHMBP2 2
  • morpholino 2
  • SMA 2
  • SMARD1 2
  • CPP 1
  • CPPs 1
  • DM2 1
  • facioscapulo-humeral 1
  • FSHD 1
  • gene therapy 1
Lingua
  • eng 132
  • ita 23
Accesso al fulltext
  • no fulltext 153
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  • reserved 1