Eterogeneità genomica nei tumori

Lo sviluppo delle piattaforme di sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) ha aperto nuovi scenari nella definizione del genoma delle cellule tumorali e ha permesso di acquisire una quantità enorme d’informazioni sul numero e il tipo di mutazioni presenti, e sulla loro distribuzione durante lo sviluppo della malattia. Il panorama che ne è emerso e che continua ad emergere è molto complesso e ha chiaramente evidenziato un’estrema eterogeneità genetica nei tumori. Questa eterogeneità si evidenzia sia a livello inter-tumorale, cioè fra tumori con origine tissutale diversa o fra tumori con la stessa origine in pazienti diversi, sia a livello intra-tumorale, cioè della singola neoplasia (Figura 17.1). Inoltre, è stato evidenziato che questa eterogeneità è dinamica. Si può, infatti, modificare nel tempo e nello spazio, soprattutto in seguito a pressioni ambientali esterne, quali, ad esempio, i trattamenti chemioterapici. In questa sezione discuteremo nel dettaglio questi aspetti.