Numerosi progressi hanno portato alla luce una varietà di nuovi possibili approcci, dai trattamenti farmacologici alla terapia genica e cellulare con diversi tipi di cellule staminali da poco identificate. La combinazione di terapia genica e cellulare, come nel caso dell’ exon skipping potrebbe accrescere le possibilità di successo della terapia, grazie allo sfruttamento delle capacità rigenerative delle cellule staminali autologhe trapiantate. Queste ultime sono infatti isolate dallo stesso paziente e corrette geneticamente attraverso un vettore lentivirale in grado di saltare la mutazione genetica a livello della distrofina e ripristinarne il quadro di lettura, dando origine ad una proteina più corta ma funzionale. La metodica dell’ exon skipping permette di intervenire direttamente sui trascritti mutati della distrofina. Inoltre, il trapianto autologo permette di evitare il problema della risposta immunitaria che può insorgere nel caso di allotrapianto. Ad oggi sono in corso diversi studi clinici fondati sulle promettenti tecnologie sopracitate. Tuttavia, ci sono ancora alcuni aspetti fondamentali, quali la sicurezza e i comprovati effetti benefici nei pazienti, che devono trovare un’ampia validazione prima che questa tecnologia venga impiegata su larga scala per la cura dei disordini muscolari.

Nuove prospettive terapeutiche nelle Distrofie Muscolari / Y. Torrente. ((Intervento presentato al convegno 17th Mediterranean Neuroscience Congress -22th Etnean Epilepsy Workshop tenutosi a Catania nel 2019.

Nuove prospettive terapeutiche nelle Distrofie Muscolari

Y. Torrente
2019

Abstract

Numerosi progressi hanno portato alla luce una varietà di nuovi possibili approcci, dai trattamenti farmacologici alla terapia genica e cellulare con diversi tipi di cellule staminali da poco identificate. La combinazione di terapia genica e cellulare, come nel caso dell’ exon skipping potrebbe accrescere le possibilità di successo della terapia, grazie allo sfruttamento delle capacità rigenerative delle cellule staminali autologhe trapiantate. Queste ultime sono infatti isolate dallo stesso paziente e corrette geneticamente attraverso un vettore lentivirale in grado di saltare la mutazione genetica a livello della distrofina e ripristinarne il quadro di lettura, dando origine ad una proteina più corta ma funzionale. La metodica dell’ exon skipping permette di intervenire direttamente sui trascritti mutati della distrofina. Inoltre, il trapianto autologo permette di evitare il problema della risposta immunitaria che può insorgere nel caso di allotrapianto. Ad oggi sono in corso diversi studi clinici fondati sulle promettenti tecnologie sopracitate. Tuttavia, ci sono ancora alcuni aspetti fondamentali, quali la sicurezza e i comprovati effetti benefici nei pazienti, che devono trovare un’ampia validazione prima che questa tecnologia venga impiegata su larga scala per la cura dei disordini muscolari.
28-mag-2019
Settore MED/26 - Neurologia
Nuove prospettive terapeutiche nelle Distrofie Muscolari / Y. Torrente. ((Intervento presentato al convegno 17th Mediterranean Neuroscience Congress -22th Etnean Epilepsy Workshop tenutosi a Catania nel 2019.
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