Diagnosi differenziale tra amiloidosi cardiaca e cardiomiopatia microfibrillare: importanza del ruolo sinergico di diverse indagini forensi

Introduzione Il cuore è l’organo bersaglio di numerose patologie infiltrative che possono esitare in cardiopatie, spesso letali: amiloidosi, sarcoidosi, patologie da accumulo di metaboliti, e una recente cardiomiopatia, definita microfibrillare. Quest’ultima, caratterizzata da deposizione di microfibrille interstiziali Congo Red negative, si pone inevitabilmente in diagnosi differenziale con forme amiloidosiche non consuete [1]. Lo scopo della presente segnalazione è esporre le difficoltà interpretative e diagnostiche nella caratterizzazione di materiale eosinofilo intramiocardico, ponendo in luce come, solo grazie alla sinergica attività di più competenze professionali, si sia formulata la corretta diagnosi della causa di morte. Il caso Un’anziana signora di 95 anni fu rinvenuta semincosciente nel proprio letto dalla badante, la quale immediatamente allertava i Soccorsi, che ne constatarono il decesso. I familiari della defunta, al riconoscimento della salma dichiararono che la propria congiunta fosse affetta da Alzheimer e ipoacusia, negando l’esistenza di altre patologie. Come unico reperto significativo alla dissezione autoptica, fu la presenza nel cuore di macroscopiche e plurifocali aree più chiare, di aspetto “ceroso” e consistenza “gommosa” alla palpazione. Non essendo emerso alcun reperto letale in grado di giustificare l’exitus, fu disposta l’esecuzione di indagini tossicologiche e istologiche. Risultati Le indagini tossicologiche evidenziarono la presenza nel sangue di dosaggi terapeutici di Lorazepam e le indagini istologiche, all’Ematossilina-Eosina e nelle sole sezioni cardiache, numerose aree interstiziali irregolari di materiale ialino eosinofilo e aspetto fibrillare, suggestivo di amiloidosi. Alla classica colorazione con Congo RED, e sue modifiche (Bancroft Gamble e Bancroft 2012), non si evidenziò positività, analogamente all’osservazione in luce polarizzata, la quale non mostrò la tipica birinfrangenza color verde mela dell’amiloide. Diagnosi Differenziale Sulla base delle indagini istologiche, si suppose potesse trattarsi di un’altra entità patologica sconosciuta, caratterizzata anch’essa dalla deposizione di materiale eosinofilo intramiocardico Congo Red negativo, ossia la cardiomiopatia microfibrillare [1]. Ulteriori sezioni di organi e cuore, furono sopposte a colorazione con Congo Red modificata per cadavere [2] e Alcian Blu Sodio Solfato [3]; infine si eseguirono indagini Immunoistochimiche. In tutti i casi si ottenne positività per la presenza di amiloide A e P. Conclusione La colorazione Congo Red è il gold standard per evidenziare l’amiloide di colore arancio, tuttavia, quando cimentata su tessuti fissati in formalina e inclusi in paraffina, può presentare minore tingibilità e visibilità dell’amiloide stessa. La negatività al Congo Red, dunque, non escludendo la possibilità di una malattia amiloidosica occulta, impone in ambito forense, ulteriori approfondimenti. Il riscontro microscopico di materiale eosinofilo intramiocardico, la cui natura non è facilmente definibile come amiloide con la classica colorazione Congo Red – come nel caso presentato- solleva numerose difficoltà interpretative e diagnostiche e richiede una diagnosi differenziale con altre entità patologiche. Nel nostro caso, l’attività sinergica di differenti competenze professionali e la convergenza dei dati emersi dalle indagini, hanno permesso di escludere nel determinismo della morte, la cardiomiopatia microfibrillare, formulando diagnosi di amiloidosi letale, a sola localizzazione cardiaca, nel post-mortem.