VALUTAZIONE DELLE PROBLEMATICHE EMOTIVO-COMPORTAMENTALI ASSOCIATE ALLA PKU IN ETÀ EVOLUTIVA

Scopo dello studio: stati patologici organici cronici ad insorgenza precoce, quali ad esempio le malattie metaboliche congenite, costituiscono un elemento di interferenza significativo nello sviluppo del bambino e nel sistema familiare. Il potenziale effetto distorsivo deve essere considerato sia in termini di effetti diretti, quali lesioni al SNC, che attraverso l’interazione con l’ambiente. La presenza di una patologia con sintomi correlati, le procedure diagnostiche e terapeutiche, l’ospedalizzazione eventuale, pongono il processo di sviluppo a rischio. Scopo del lavoro è valutare e definire problematiche emotivo-comportamentali in un campione di bambini ed adolescenti affetti da Fenilchetonuria (PKU). Metodi: il campione consta di 116 soggetti (45 femmine e 71 maschi) affetti da PKU dai 1.5 ai 18 anni afferenti al Reparto di Pediatria dell’Ospedale San Paolo di Milano; sono state considerate le variabili QI, SES, reddito, livello corrente di fenilalaninemia (PHE) e dieta. Lo studio ha previsto una fase di screening comportamentale utilizzando il questionario CBCL 1.5/5 e 6/18 compilati di genitori; i risoltati ottenuti sono stati confrontati con i dati normativi della popolazione italiana (Frigerio et al; 2006); in parallelo è stata effettuata una valutazione clinico-diagnostica attraverso una procedura che fa riferimento alla Classificazione Diagnostica 0-3 indirizzata a 21 soggetti (10 m e 11 f) di età compresa tra i tre e i quattro anni; come controlli un gruppo di 18 soggetti sani di pari età. Risultati: Dall’analisi complessiva del campione di soggetti PKU dagli 1.5 ai 18 anni emerge una prevalenza di problematiche nella scala totale della CBCL pari al 21%; quelle di tipo internalizzanti (17%) sono più frequenti di quelle esternalizzanti (13%). Dai confronti fra i gruppi di soggetti pku e non pku nelle varie fasce d’età testati con CBCL e confrontati con i pari età normali (Frigerio et al; 2006) non sono emerse differenze significative eclatanti; si sono evidenziate differenze significative per la scala Thought Problems e Rule-Breaking dove i soggetti PKU ottengono punteggi superiori in alcuni sottogruppi. Nella fase clinico diagnostica si evidenzia un maggior numero di diagnosi cliniche nel gruppo PKU, con prevalenza di Disturbo della regolazione (ASSE I- 400) (p<0.01) in particolare nei maschi. Conclusioni: I risultati emersi nello screening evidenziano l’ assenza di gravi problematiche emotivo comportamentali di rilievo clinico nella popolazione in studio, confermando così l’efficacia degli strumenti di gestione nella prevenzione e terapia dei fattori di scompenso metabolico in atto. Analisi più specifiche consentono di individuare sottogruppi a rischio sui quali programmare ulteriori studi e interventi. Le problematiche rilevate in epoca precoce farebbero propendere per una suscettibilità maggiore in questa stessa popolazione allo sviluppo di disturbi emotivo-comportamentali rispetto alla popolazione normale attraverso meccanismi non ancora completamente chiariti ma sui quali si può ipotizzare il concorso di fattori di natura organica in termini di anomalo metabolismo neurotrasmettitoriale e fattori di natura ambientale correlati innanzitutto con la malattia e le sue implicazioni (Askinazi LS , 2002, Jusiene R, Kucinskas V. 2004). Le peculiari metodologie utilizzate in questa seconda fase aprono la possibilità programmare interventi di prevenzione finalizzati e specificamente indirizzati